میتوکندری:

اختصاصی از کوشا فایل میتوکندری: دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

مقالات زیست  با فرمت           DOC           صفحات  32

میتو کندری ها اندامک های سیتوپلاسمی کاملا مشخص می باشند که نقش های متفاوتی در سوخت و ساز یاخته دارند این اندامک ها را منبع انرژی یاخته گویند و تخصص آنها در ساختن نوعی انرژی شیمیایی به نام ATP است . نقش غشاء میتوکندری فسفریل دار کردن اکسایشی (oxidative phosphorilasion) است و به عنوان محل انتقال الکترون در تنفس یاخته ا ی به کار می رود.در میتوکندری ها انزیم های فراوانی برای اکسایش ترکیبات مختلف وجود دارد.وجود میتوکندری ها اولین بار در سال 1890 توسط دانشمند آلمانی به نام ریچارد آلتمن(Richard Altman) گزارش شد. و بیوبلاست(bioblast) نام گرفت.درسال 1897 بندا(benda) اجزای اصلی آن را توصیف کرد و نام میتو کندریون(mitochondrion) به آن داد.و از سال 1897 به بعد میتوکندری ها به طور گسترده مورد مطالعه قرار گرفت و سرانجام به این نتیجه رسیدند که واکنش های طبیعی یاخته مانند اکسایش و احیاء به وسیله  میتوکندری ها صورت می گیرد.

ساختار میتوکندری در انسان و نقش آن در ایجاد بیماریهای مختلف میتوکندری

اختصاصی از کوشا فایل ساختار میتوکندری در انسان و نقش آن در ایجاد بیماریهای مختلف میتوکندری دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

ینک پرداخت و دانلود پایین مطلب

فرمت فایل : word

 تعداد صفحه :139

ساختار میتوکندری در انسان  

و نقش آن در ایجاد بیماریهای مختلف میتوکندری
فهرست مطالب

عنوان                                           مقدمه

مقدمه ................................

ساختار میتوکندری .....................

ژنوم میتوکندری انسان .................

میتوکندریها نیمه خود مختار هستند .....

میتوکندریها وراثت مادری دارند ........

هتروپلاسمی و تفکیک رپلیکاتیو ..........

نوترکیبی mtDNA .......................

کامل شدن mtDNA .......................

میزان بالای موتاسیون در mtDNA .........

تنوع پلی مورفیک mtDNA در جمعیت‌های انسانی   

ژنتیک میتوکندری (همانندسازی، رونویسی و ترجمه mtDNA)

فرایندهای میتوکندریایی ...............

میتوکندری و پاسخ به استرس ............

بیان آستانه‌ای ........................

بیماریهای میتوکندریایی ناشی از جهش‌های سیستمیک  

LHON (نوروپاتی چشمی ارثی لبر) ........

مکانیسم‌های پاتوفیزیولوژیکی احتمالی LHON

LHON، مولتیپل اسکلروزیس و دیستونی ....

بیماری پارکینسون (PD) و بیماری هانتینگتون (HD)

ژنتیک کروموزومی بیماری پارکینسون......

جهش‌های mtDNA در PD....................

اختلالات میتوکندریایی در PD.............

نارسایی‌های میتوکندریایی در بیماری‌ هانتینگتون   

رتینیت پیگمنتوزا (RP) و سندرم لی (LS)....

موتاسیونهای mtDNA در RP و سندرم لی.....

میوپاتی و انسفالومیوپاتی‌های میتوکندریایی   

ضعف عضلانی پیشرونده و مرتبط پاموتاسیونهای سیتوکروم mtDNA b ...............................

انسفالومیوپاتی‌های ناشی از جهش‌های ژن COX mtDNA  

میوپاتی‌های میتوکندریایی ناشی از موناسیونهای TRNA ژنوم میتوکندری ............................

کاردیو میوپاتی‌‌هایپرتروفیک و میوپاتی ناشی از جهش‌های mtDNA ................................

انسفالومیوپاتی‌های ناشی از جهش‌های mtDNA

افتالموپلژیا، پتوزیس و میوپاتی میتوکندریایی

افتالموپلژیای ناشی از جهش‌های mtDNA ...

CPEO و KSS مرتبط با موتاسیونهای نوآرایی mtDNA   

CPEO ناشی از موتاسیونهای تعویض باز mtDNA    

سندرم مغز استخوانی پانکراسی پیرسون ...

دیابت ملیتوس .........................

تیپ II دیابت ملیتوس بوسیله نوآرایی‌های (حذف‌ها و دوپلیکاسیونها) mtDNA

ایجاد می‌شود...........................

دیابت تیپ II ناشی از موتاسیونهای تعویض باز mtDNA

میوپاتی و دیابت ......................

پاتوفیزیولوژی دیابت و کری ............

کری به ارث رسیده از مادر و یا کری القا شده توسط آمینوگلیکوزید.........................

دمانس بعنوان یک بیماری میتوکندریایی ..

بیولوژی و ژنتیک بیماری آلزایمر .......

اختلالات میتوکندریایی در AD.............

بیماری آلزایمر ناشی از جهش‌های mtDNA ..

دیس کندروپلاژی متافیزی یا هیپوپلازی مویی- غضروفی ناشی از جهش‌های

RNASE MRP..............................

بیماریهای مولتی فاکتوریال و mtDNA .......

جهش‌های سوماتیک mtDNA در بیماریهای دژنراتیو، سرطان و پیری .................................

تجمع جهش‌های سوماتیک mtDNA مرتبط با سن

آنمی سیدروبلاستیک ایدیوپاتیک ..........

بیماری ایسکمی قلبی و کاردیومیوپاتی اتساعی  

بیماریهای نورودژنراتیو؛ HD, PD و AD.....

بیماری پارکینسون و بیماری‌ هانتینگتون .

بیماری آلزایمر .......................

موتاسیونهای سوماتیک mtDNA در دیگر بیماریهای کمپلکس

موتاسیونهای سوماتیک در سرطان .........

نتیجه‌گیری ............................

منابع ................................

دانلود تحقیق در مورد میتوکندری

اختصاصی از کوشا فایل دانلود تحقیق در مورد میتوکندری دانلود با لینک مستقیم و پرسرعت .

لینک پرداخت و دانلود *پایین مطلب*

فرمت فایل:Word (قابل ویرایش و آماده پرینت)

تعداد صفحه:8

فهرست مطالب

میتوکندری

سفر به سلول

میتوکندری

میتوکندری ها چه هستند؟

مشخصه های میتوکندری ها چه هستند؟

میتوکندری

میتوکندری یک ارگان به شکل عصا درآمده است که با قدرت زایندگی در سلول، قابلیت تبدیل اکسیژن و مواد مغذی به آدنوزین تری فسفات (ATP) مطرح شده است. ATP یک انرژی شیمیایی رایج در سلول است که قدرت فعالیت های سوخت و سازی سلول ها را دارد. این فرآیند که تنفس هوازی نامیده می شود، دلیل اکسیژن استنشاق کردن جانواران است. بدون میتوکندری (میتوکندری منحصر به فرد)، جانورهای بزرگتر احتمال دارد که وجود نداشته باشند. زیرا سلول های آنها فقط قادرند که به دست آورند انرژی را از تنفس بی هوازی (در غیاب اکسیژن). فرآیندی که نمی رسد به بهره وری از تنفس هوازی. در حقیقت میتوکندری سلول ها را قادر می کند که تولید کنند ATP را 15 بار بیشتر از زمانی که می توانستند در نبودن میتوکندری تولید کنند. و اجتماع جانواران، مثل انسان ها، به میزان زیادی از انرژی برای زنده ماندن نیاز دارند.

شمار میتوکندری هایی که در سلول موجودند بستگی به نیازمندی های سوخت و سازی در سلول دارد. و ممکن است در محدوده ی یک واحد بزرگ میتوکندری تا هزاران ارگان باشد. میتوکندری ها، که تقریباً در همه ی یوکاریوت ها پیدا می شوند، شامل گیاهان، جانوران، قارچ ها و آغازیان؛ به اندازه ی کافی بزرگ هستند برای دیده شدن با میکروسکوپ نوری و اولین بار در سال 1800 کشف شدند. نام اندام مسکوک بود به منعکس کردن راهی که آنها ببینند اولین دانشمندان برای مشاهده ی آنها، رسته ای از کلمات یونانی برای نخ (ریسمان) و گرده (دانه). در سال های بعد برای کاشفانشان، میتوکندری ها بودند به طور عادی، معتقد بودند به انتقال صفات ارثی. آن نبود تا این که در نیمه سال 1950 هنگامی که شیوه مجزا کردن اندام های سالم رشد یافته بود و فهمیده شد وظایف میتوکندری.

ساختار استادانه درست شده ی میتوکندری، برای یک اندام در حال کار خیلی اهمیت دارد. (شکل 1 را ببینید). دو غشای تخصیص داده شده اکنون در یک سلول میتوکندری را احاطه

ساختار میتوکندری در انسان و نقش آن در ایجاد بیماریهای مختلف میتوکندری

اختصاصی از کوشا فایل ساختار میتوکندری در انسان و نقش آن در ایجاد بیماریهای مختلف میتوکندری دانلود با لینک مستقیم و پرسرعت .

فایل بصورت ورد (قابل ویرایش) و در 140 صفحه می باشد.

مقدمه

مقدمه ................................

ساختار میتوکندری .....................

ژنوم میتوکندری انسان .................

میتوکندریها نیمه خود مختار هستند .....

میتوکندریها وراثت مادری دارند ........

هتروپلاسمی و تفکیک رپلیکاتیو ..........

نوترکیبی mtDNA .......................

کامل شدن mtDNA .......................

میزان بالای موتاسیون در mtDNA .........

تنوع پلی مورفیک mtDNA در جمعیت‌های انسانی   

ژنتیک میتوکندری (همانندسازی، رونویسی و ترجمه mtDNA)

فرایندهای میتوکندریایی ...............

میتوکندری و پاسخ به استرس ............

بیان آستانه‌ای ........................

بیماریهای میتوکندریایی ناشی از جهش‌های سیستمیک  

LHON (نوروپاتی چشمی ارثی لبر) ........

مکانیسم‌های پاتوفیزیولوژیکی احتمالی LHON

LHON، مولتیپل اسکلروزیس و دیستونی ....

بیماری پارکینسون (PD) و بیماری هانتینگتون (HD)

ژنتیک کروموزومی بیماری پارکینسون......

جهش‌های mtDNA در PD....................

اختلالات میتوکندریایی در PD.............

نارسایی‌های میتوکندریایی در بیماری‌ هانتینگتون   

رتینیت پیگمنتوزا (RP) و سندرم لی (LS)....

موتاسیونهای mtDNA در RP و سندرم لی.....

میوپاتی و انسفالومیوپاتی‌های میتوکندریایی   

ضعف عضلانی پیشرونده و مرتبط پاموتاسیونهای سیتوکروم mtDNA b ...............................

انسفالومیوپاتی‌های ناشی از جهش‌های ژن COX mtDNA  

میوپاتی‌های میتوکندریایی ناشی از موناسیونهای TRNA ژنوم میتوکندری ............................

کاردیو میوپاتی‌‌هایپرتروفیک و میوپاتی ناشی از جهش‌های mtDNA ................................

انسفالومیوپاتی‌های ناشی از جهش‌های mtDNA

افتالموپلژیا، پتوزیس و میوپاتی میتوکندریایی

افتالموپلژیای ناشی از جهش‌های mtDNA ...

CPEO و KSS مرتبط با موتاسیونهای نوآرایی mtDNA   

CPEO ناشی از موتاسیونهای تعویض باز mtDNA    

سندرم مغز استخوانی پانکراسی پیرسون ...

دیابت ملیتوس .........................

تیپ II دیابت ملیتوس بوسیله نوآرایی‌های (حذف‌ها و دوپلیکاسیونها) mtDNA

ایجاد می‌شود...........................

دیابت تیپ II ناشی از موتاسیونهای تعویض باز mtDNA

میوپاتی و دیابت ......................

پاتوفیزیولوژی دیابت و کری ............

کری به ارث رسیده از مادر و یا کری القا شده توسط آمینوگلیکوزید.........................

دمانس بعنوان یک بیماری میتوکندریایی ..

بیولوژی و ژنتیک بیماری آلزایمر .......

اختلالات میتوکندریایی در AD.............

بیماری آلزایمر ناشی از جهش‌های mtDNA ..

دیس کندروپلاژی متافیزی یا هیپوپلازی مویی- غضروفی ناشی از جهش‌های

RNASE MRP..............................

بیماریهای مولتی فاکتوریال و mtDNA .......

جهش‌های سوماتیک mtDNA در بیماریهای دژنراتیو، سرطان و پیری .................................

تجمع جهش‌های سوماتیک mtDNA مرتبط با سن

آنمی سیدروبلاستیک ایدیوپاتیک ..........

بیماری ایسکمی قلبی و کاردیومیوپاتی اتساعی  

بیماریهای نورودژنراتیو؛ HD, PD و AD.....

بیماری پارکینسون و بیماری‌ هانتینگتون .

بیماری آلزایمر .......................

موتاسیونهای سوماتیک mtDNA در دیگر بیماریهای کمپلکس

موتاسیونهای سوماتیک در سرطان .........

نتیجه‌گیری ............................

منابع ................................

مقاله ساختار میتوکندری در انسان و نقش آن در ایجاد بیماریهای مختلف میتوکندری

اختصاصی از کوشا فایل مقاله ساختار میتوکندری در انسان و نقش آن در ایجاد بیماریهای مختلف میتوکندری دانلود با لینک مستقیم و پرسرعت .

فرمت فایل : WORD (قابل ویرایش)

تعداد صفحات:127

فهرست مطالب:
عنوان                                        مقدمه
مقدمه     
ساختار میتوکندری     
ژنوم میتوکندری انسان     
میتوکندریها نیمه خود مختار هستند     
میتوکندریها وراثت مادری دارند     
هتروپلاسمی و تفکیک رپلیکاتیو     
نوترکیبی mtDNA     
کامل شدن mtDNA     
میزان بالای موتاسیون در mtDNA     
تنوع پلی مورفیک mtDNA در جمعیت‌های انسانی     
ژنتیک میتوکندری (همانندسازی، رونویسی و ترجمه mtDNA)    
فرایندهای میتوکندریایی     
میتوکندری و پاسخ به استرس     
بیان آستانه‌ای     
بیماریهای میتوکندریایی ناشی از جهش‌های سیستمیک     
LHON (نوروپاتی چشمی ارثی لبر)     
مکانیسم‌های پاتوفیزیولوژیکی احتمالی LHON     
LHON، مولتیپل اسکلروزیس و دیستونی     
بیماری پارکینسون (PD) و بیماری هانتینگتون (HD)    
ژنتیک کروموزومی بیماری پارکینسون    
جهش‌های mtDNA در PD    
اختلالات میتوکندریایی در PD    
نارسایی‌های میتوکندریایی در بیماری‌ هانتینگتون     
رتینیت پیگمنتوزا (RP) و سندرم لی (LS)    
موتاسیونهای mtDNA در RP و سندرم لی    
میوپاتی و انسفالومیوپاتی‌های میتوکندریایی     
ضعف عضلانی پیشرونده و مرتبط پاموتاسیونهای سیتوکروم mtDNA b     
انسفالومیوپاتی‌های ناشی از جهش‌های ژن COX mtDNA     
میوپاتی‌های میتوکندریایی ناشی از موناسیونهای TRNA ژنوم میتوکندری     
کاردیو میوپاتی‌‌هایپرتروفیک و میوپاتی ناشی از جهش‌های mtDNA     
انسفالومیوپاتی‌های ناشی از جهش‌های mtDNA     
افتالموپلژیا، پتوزیس و میوپاتی میتوکندریایی     
افتالموپلژیای ناشی از جهش‌های mtDNA     
CPEO و KSS مرتبط با موتاسیونهای نوآرایی mtDNA     
CPEO ناشی از موتاسیونهای تعویض باز mtDNA     
سندرم مغز استخوانی پانکراسی پیرسون     
دیابت ملیتوس     
تیپ II دیابت ملیتوس بوسیله نوآرایی‌های (حذف‌ها و دوپلیکاسیونها) mtDNA
ایجاد می‌شود    
دیابت تیپ II ناشی از موتاسیونهای تعویض باز mtDNA     
میوپاتی و دیابت     
پاتوفیزیولوژی دیابت و کری     
کری به ارث رسیده از مادر و یا کری القا شده توسط آمینوگلیکوزید    
دمانس بعنوان یک بیماری میتوکندریایی     
بیولوژی و ژنتیک بیماری آلزایمر     
اختلالات میتوکندریایی در AD    
بیماری آلزایمر ناشی از جهش‌های mtDNA     
دیس کندروپلاژی متافیزی یا هیپوپلازی مویی- غضروفی ناشی از جهش‌های
RNASE MRP    
بیماریهای مولتی فاکتوریال و mtDNA     
جهش‌های سوماتیک mtDNA در بیماریهای دژنراتیو، سرطان و پیری     
تجمع جهش‌های سوماتیک mtDNA مرتبط با سن     
آنمی سیدروبلاستیک ایدیوپاتیک     
بیماری ایسکمی قلبی و کاردیومیوپاتی اتساعی     
بیماریهای نورودژنراتیو؛ HD, PD و AD    
بیماری پارکینسون و بیماری‌ هانتینگتون     
بیماری آلزایمر     
موتاسیونهای سوماتیک mtDNA در دیگر بیماریهای کمپلکس     
موتاسیونهای سوماتیک در سرطان     
نتیجه‌گیری     
منابع     

مقدمه:

اولین گزارشات در ارتباط با ساختارهای درون سلولی شبه میتوکندری به 150 سال پیش برمی‌گردد. واژه میتوکندری که از دو کلمه یونانی mitos بمعنی نخ یا رشته و chondros به معنی گرانول منشا گرفته است؛ برای اولین بار صد سال پیش مورد استفاده قرار گرفت. عملکرد اصلی این ارگانل کروی یا میله‌ای شکل که صدها عدد از آن در یک سلول وجود دارد، فسفریلاسیون اکسیداتیو است؛ بعبارت دیگر اکسیداسیون سوبستراها به Co2 و آب و فراهم کردن ترکیب پرانرژی ATP برای سلولها؛ و به همین دلیل است که میتوکندری را نیروگاه یا موتورخانه سلول نیز می‌نامند. بیماریهای دژنراتیو بسیار زیادی تا به امروز با نارسایی‌ها و اختلالات میتوکندری مرتبط شده‌اند. این بیماریها می‌توانند در اثر موتاسیون در DNA میتوکندری و یا DNA هسته ایجاد شوند. اولین بیماریهای میتوکندریایی که در سطح ملکولی درک شدند؛ در یک بیمار CPEO (فلج مزمن پیشرونده عضلات چشمی خارجی) و KSS (سندرمkearns-sayre) گزارش شدند. در همان زمان wallace موتاسیونی نقطه‌ای را در ژن ND6 گزارش کرد که با LHON (نوروپاتی چشمی ارثی لبر) مرتبط است. در سال 1990، دوموتاسیون جدید، یکی در ژن لایزیل- tRNA در سندرم MERRF و دیگری در ژن لوسیل - tRNA در سندرم MELAS گزارش شدند. طیف فتوتیپی بیماریهای میتوکندریایی از میوپاتی‌های نادر تا بیماریهای متعدد را شامل می‌شود. برخی موتاسیونهای mtDNA، علائم و نشانه‌های منحصر و ویژه‌ای دارند؛ مثل جهش‌های اشتباهی که موجب نوروپاتی چشمی ارثی لبر می‌شوند در حالیکه بقیه تظاهرات مولتی سیستم متنوعی را شامل می‌شوند مثل جهش‌های حذفی که موجب CPEO می‌شوند. بیماریهای میتوکندریایی بواسطه وراثت مادری، وراثت منرلی و نیز نوترکیبی‌های دوتایی نو، قادر به انتقال می‌باشند. این پیچیدگی ژنتیکی از این حقیقت ناشی می‌شود که میتوکندری از حدود 1000 ژن که در بین ژنوم میتوکندری و هسته پخش شده‌اند، تشکیل شده است. علاوه بر این بیماریهای میتوکندریایی غالباً شروع تاخیری و یک دوره پیش رونده دارند که احتمالاً از تجمع جهش‌های سوماتیک mtDNA در بافت‌های post-mitotic حاصل شده‌اند. این موتاسیونهای سوماتیک mtDNA همچنین در سرطان و پیری نیز نقش دارند. اگرچه بیماریهای میتوکندریایی هر ارگانی را ممکن است درگیر کنند اما این بیماریها غالباً CNS، عضلات اسکلتی، قلب، کلیه و سیستم‌های اندوکرین را تحت تاثیر قرار می‌دهند. علت این پیچیدگی‌های فتوتیپی، نقش مهم میتوکندری در انواع پروسه‌های سلولی شامل تولید انرژی سلولی بوسیله فسفریلاسیون اکیداتیو، تولید گونه‌های سمی فعال اکسیژن (ROS) بعنوان یک محصول جانبی در فسفریلاسیون اکسیداتیو و تنظیم شروع آپوپتوزاز طریق فعال شدن نفوذپذیری پورهای انتقالی میتوکندری (mtPTP) است. (19، 20 و 24)

ساختار میتوکندری :

میتوکندری واجد یک غشای بیرونی و یک غشای داخلی است که دو فضای داخلی را ایجاد می‌کنند: ماتریکس داخلی و فضای بین دو غشا که بسیار باریک است. غشای داخلی چین‌خورده و تعداد زیادی کریستا ایجاد می‌کند که کل سطح آنرا بمقدار زیادی افزایش می‌دهد. سطح وسیع غشای داخلی، آنزیم‌های دستگاه مولد انرژی میتوکندریایی (زنجیره تنفسی) را در خود جای داده است. ماتریکس میتوکندری واجد نسخه‌های یکسان متعددی از ژنوم میتوکندری، ریبوزوم‌های ویژه میتوکندری (میتوریبوزوم)، tRNAها و آنزیم‌های متنوعی است که برای بیان ژنهای میتوکندری مورد نیازند. (20)

ژنوم میتوکندری انسان:

حضور DNA در میتوکندری در سال 1963 و با استفاده از میکروسکوپ الکترونی مشخص شده است. DNA میتوکندریایی انسان یک ملکول مدور بسته دو رشته‌ای با 16569 جفت نوکلئوتید است. دو رشته mtDNA که به رشته‌های H (سنگین) و L (سبک) معروفند، یک عدم تقارن غیر معمول در ترکیب بازهایشان دارند. زنجیره H غنی از پورین است در حالیکه زنجیره L غنی از پیریمیدین می‌باشد. سبک و سنگین به تحرک متفاوت رشته‌ها در گرادیانهای سزیم کلراید قلیایی اطلاق می‌شود. mtDNA انسان یکی از متراکم‌ترین و فشرده‌ترین بخش‌های اطلاعات ژنتیکی است. در mtDNA، اینترون وجود ندارد و حتی بعضی از ژنهای آن هم‌پوشانی دارند. DNA میتوکندریایی انسان واجد ژنهایی برای سیزده پروتئین (که همگی زیر واحدهای کمپلکس‌های آنزیمی زنجیره تنفسی هستند)، 22 tRNA و دو rRNA است. پلی‌پپتیدهایی که توسط mtDNA کد می‌شوند عبارتند از: هفت زیر واحد از 42 زیر واحد تشکیل‌دهنده کمپلکس I که عبارتند از: ND5, ND4 , ND3, ND­2, ND1 وND6 یک زیرواحد از یازده زیر واحد تشکیل دهنده کمپلکس III که همان cyt b است؛ سه زیر واحد از 13 زیر واحد کمپلکس IV که عبارتند از: COI (سیتوکروم c اکسیداز)، و COII ؛ دو زیر واحد از 16 زیرواحد کمپلکس V که عبارتند از: ATPase6 و ATPase8. سایر زیرواحدهای پروتئینی کمپلکس‌های زنجیره تنفسی و نیز دیگر پروتئین‌های میتوکندری، توسط ژنوم هسته کد شده و سپس به میتوکندری منتقل می‌شوند (حدود 1000 پلی‌پپتید). هر میتوکندری واجد 10-2 کپی از DNA میتوکندری است. میتوکندریها از این نظر که تحت کنترل دو سیستم ژنتیکی DNA هسته و DNA میتوکندری هستند، در بین ارگانل‌های سلولی منحصر بفردند. توالی نوکلئوتیدی mtDNA ، 6 تا 17 برابر سریعتر از توالی‌های ژنی DNA هسته‌ای باز می‌شوند؛ دلایل متعددی در این مورد ارائه شده است: میتوکندریها فاقد سیستم‌های ترمیمی DNA موجود در هسته هستند که این امر موجب کارآیی کم میتوکندریها در ترمیم آسیب DNA می‌شود؛ هیستونها در میتوکندری وجود ندارند؛ میتوکندریها بیش از 90% اکسیژنی را که به سلول وارد می‌شود، مصرف می‌کنند و بنابراین رادیکالهای آزاد اکسیژن ترجیحاً موجب آسیب DNA میتوکندری می‌شوند. میزان بالای جهش در mtDNA، موجب ایجاد RFLPهای متعدد، واریانت‌های نوکلئوتیدی ناحیه کد کننده و ناحیه کنترل کننده، واریانت‌های کنفورماسیونی و واریانت‌های طولی می‌شود. واریانت‌های پلی‌مورفیک با ریشه قومیتی و جغرافیایی نمونه‌ها مرتبطند. این مساله احتمالاً به این دلیل است که جهش‌های mtDNA در جریان پراکنده شدن اجداد مادری، هنگامی که زنان به بیرون از آفریقا و به اقلیم‌ها و قاره‌های مختلف مهاجرت کردند، انباشته شده‌اند. (16، 20 و 34)

میتوکندریها نیمه خودمختار هستند:

از آنجائیکه میتوکندریها قادر به همانندسازی ژنوم خود بوده و سیستم‌های همانندسازی، رونویسی و ترجمه مربوط به خود را دارا هستند؛ لذا آنها در داخل سیتوپلاسم سلول انسان مثل ارگانیسم‌های نیمه مستقل عمل می‌کنند. (20 و 34)

میتوکندریها وراثت مادری دارند:

وراثت mtDNA متفاوت از وراثت هندسی ژنهای هسته‌ای بوده و در انسان کاملاً مادری است. انتقال پدری mtDNA در مردان، حتی با استفاده از متود ICSI (تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم)، نیز نشان داده نشده است. این مساله تا حدود زیادی ناشی از این حقیقت است که تخم پستاندار واجد حدود یکصد هزار میتوکندری و mtDNA است، در حالیکه اسپرم واجد حدود یکصد mtDNA است. mtDNAهای اسپرم در هنگام باروری به زایگوت داده می‌شود؛ که در پیوندهای بین گونه‌ای خاص باقی می‌ماند. با این حال در پیوندهای درون گونه‌ای میتوکندریهای اسپرم بطور انتخابی حذف می‌شوند. این حذف با این کشف که میتوکندریهای اسپرم بایوبیکوئیتین نشاندار می‌شوند، مرتبط است. احتمالاً یوبیکوئیتین میتوکندریهای اسپرم را نشانه‌گذاری می‌کند تا هنگام ورود به اووسیت تجزیه شوند. (17، 24 و 34)

هنزوپلاسمی و تفکیک رپلیکاتیو:

موقعی که یک جهش در mtDNA سلول رخ دهد، جمعیت مخلوطی از ملکولهای نرمال و موتانت در داخل سلول بوجود می‌آید که این پدیده را هتروپلاسمی می‌گویند. اینکه در موقع تقسیم سلول mtDNA موتانت به کدام سلول دختر منتقل شود، شانسی است. بنابراین درصد mtDNA جهش یافته در رده‌های سلولی مختلف می‌تواند به طرف موتانت خالص یا نرمال خالص (هموپلاسمی) پیش رود. این فرایند به تفکیک رپلیکاتیو معروف است. مادران با mtDNA هتروپلاسمیک نسبتهای متفاوتی از mtDNA نرمال و جهش یافته را به فرزندان منتقل می‌کنند. در اغلب اختلالات میتوکندریایی ناشی از موتاسیونهای نقطه‌ای و حذفی، مخلوطی از mtDNA وحشی و موتانت یافت می‌شود.در هیبریدهای سلولی سوماتیک بین رده های سلولهای انسانی ترانس فورمه، جهت تفکیک ظاهراً تصادفی است. با این حال اگر هیبریداسیون بین سلولهای هلا و فیبروبلاست‌های دیپلوئید و یا بین سلولهای هلا و رده‌های سلولی لنفوبلاستی باشد، mtDNAهای هلا ترجیحاً از دست می‌روند که علت این تفکیک رپلیکاتیو جهت‌دار، مشخص نیست. ممکن است این مساله از نظر کلینیکی مهم باشد چرا که گزارش شده است که در سلولهای واجد موتاسیون tRNA بیماریزای MELAS 3243 G ، mtDNAهای وحشی بطور انتخابی از بین می‌روند و mtDNAهای جهش یافته ترجیحاً باقی می‌مانند. به هر حال قوانین تعیین کننده این تفکیک جهت‌دار mtDNA و فاکتورهای موثر در آن هنوز شناخته نشده‌اند. (20، 24، 34 و 50)