تحقیق و بررسی در مورد گزارش کارآموزی (عمران) ) 27 ص

اختصاصی از کوشا فایل تحقیق و بررسی در مورد گزارش کارآموزی (عمران) ) 27 ص دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 37

بسم الله الرحمن الرحیم

گزارش کار آموزی

استاد راهنما : آقای مهندس نوروزیان

تهیه کننده : احمد حمیدی بنام

پاییز 84

فهرست مطالب :

اجرای سقف تیرچه و بلوک

ایزولاسیون پای ستون ها

اجرای کرسی چینی اندود ماسه سیمان روی کرسی و ایزولاسیون روی آن

آجر چینی دیوار های خارجی

اجرای گچ و خاک روی دیوارها و سقف

تهیه و نصب چهار چوب در ها و پنجره های فلزی

تاسیسات برقی

تأسیسات مکانیکی ، لوله های چدنی فاضلاب ، کانال کولر

چک لیست نظارتی کرسی چینی و بلوکاژ کف

چک لیست نظارتی عایق کاری روی کرسی چینی

چک لیست نظارتی آجر کاری

چک لیست نظارتی اندود گچ و خاک

چک لیست نظارتی ساخت و نصب چهار چوب درب ها و پنجره ها

چک لیست نظارتی کرم بندی پشت بام

نظرات و پیشنهادات کار آموز

اجرای سقف تیرچه و بلوک

ابتدا بر آورد لازم به عمل می آید تا مقدار مصالح لازم مشخص شود ، ابعاد تیرچه ها از روی نقشه های اجرایی بدست می آیند . می توان تیرچه ها را سفارش داد و هم می توان در کارگاه ساخت .

پارامتر هایی را که ناظر در خصوص تیرچه ها باید کنترل کند :

کنترل ساخت خرپای تیرچه

کنترل سایز و طول میلگرد ها طبق نقشه

کنترل فاصله خرپاها و ابعاد تیرچه

کنترل ارتفاع خرپا وفاصله آرماتورهای طولی

کنترل عرض ناودانی مورد نظر جهت ساخت تیرچه

برای تیر ریزی ، تیرچه ها را روی زمین یا روی سقف زیرین که انجام شده می چینیم سپس یک نفر به طبقه ی بالا رفته و با کمک طناب یک سر تیرچه ها را بالا کشیده و روی تیر اصلی قرار می دهد بعد از بالا کشیدن یک سر آنها به سمت دیگر دهانه رفته و با استفاده از طناب سر دیگر آن را نیز بالا می کشد و روی تیر اصلی قرار می دهد حال با استفاده از بلوک هایی که می خواهد در سقف قرار بگیرد فاصله بین تیرچه ها را تنظیم می کند بدین شکل که یک عدد بلوک در ابتدای تیرچه و یک عدد نیز در انتها بین تیرچه ها قرار می گیرد لذا فاصله بین تیرچه ها تنظیم می شود . برای بهتر عمل کردن سقف ، در جهت تیر ریزی به اندازه ی 5 سانتی متر و در جهت عمود بر تیر ریزی به اندازه ی 10 سانتی متر در دو جهت فاصله داده می شود .

ادبیات 50 ص

اختصاصی از کوشا فایل ادبیات 50 ص دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 47

(‌مقدمه )

تعریف ادبیات

گذشته : مجموعه آثار مکتوب و بر جامانده

حال : شعر و نثر داستانی و نمایشی و نوشته های ادبی و شاعرانه

تعریف مکتب یا سبک ادبی : ابتکار در زبان و معانی و شیوه ی بیان

تعریف ادبیات مردمی فارسی : ادبیات عرفانی که با زندگی و فرهنگ مردم پیوند دارد .

درس اول

خط تصویری : کشیدن تصویر چیزها به دور از ظرافت برای انتقال مفهوم

مراحل خط ... خط تصویری .... علامت نویسی .... منفی نگاری .... الفبایی

اولین بار الفبا .... فنیقی ها : سه هزار سال قبل از میلاد

الفبا در ایران = چند صد سال قبل از میلاد ..... مارها .... به تقلید از فنیقی ها

( انواع خط )‌

دوره رواج

تعداد

حروف

جهت نوشتن

علا نامگذاری

میخی

اوستایی

پهلوی

باستان و هخامنشینان

اواخر ساسانی

اشکانیو ساسانی

36

44

22

چپ به راست

راست به چپ

راست به چپ

چون شکل حروف و وسیله نوشتن آن شبیه میخ است

خط نوشتن کتاب مذهبی اوستا

از ریشه پرثو = پهلو

از نام قوم اشکانی گرفته شده

بخش های اوستا : یسنا – یشتها – ویسپرد – وندیداد –خرده اوستا حاوی مناجاتها و ستایشها

تعریف زبان فارسی : زبان ایران پیش از اسلام

مراحل زبان

1- فارسی باستان : در زمان هخامنشی – نوشتن فرمانها و نامه های شاهان

شرقی شمالی

2- فارسی میانه : جنوبی

غربی شمالی : پهلوانیک

جنوبی : پارسی میانه

3-فارسی نو تحول فارسی از اسلام با تأثیر از زبان و دستور عربی

پیوستگی دوره سامانی با دوران اسلامی :

مهم ترین نوشته ها به فارسی میانه : خدای نامه

تأثیر خدای نامه

1- نوشتن سیرالملوک

2- شاهنامه ها شاهنامه منثور عبدالرزاق توسی منبع شاهنامه فردوسی

3- تاریخ نویسی

4- نوشتن کتابهای اخلاقی و آموزشی ، قابوسنامه – بحر الفواید – نصیحه الملوک – اخلاق ناصری

5- ادبیات داستانی : هزار افسان منشا هزار ویک شب – خسرو شیرین – هفت پیکر

تقسیم بندی دوره های تاریخ ادبیات بر اساس : شاخص های ادبی است .

شاخص های ادبی کسانی هستند که :

1-ویژگی های آثار ادبی گذشته بطور مستقل و کامل در آثار آنهاست .

2- به دلیل درک درست از مقتضیات اجتماعی و فرهنگی و .... به خلق آثار می پردازند .

3- در روزگار خود و بعد از خود مورد احترام یا بغض یا تقلید قرار می گیرند .

علت عدم هماهنگی دوره های ادبی با تقسیمات سیاسی و اجتماعی و جغرافیایی :

- سلسله های تاریخی و حوادث سیاسی فقط سیر تحول یک دوره تا دوره دیگر را کند یا تند می کند و با دوره های ادبی ارتباط مستقیم ندارند .

عصر پیش از رودکی

اوضاع سیاسی و اجتماعی

1- شکست ساسانیان از اعراب در جنگ فتح الفتوح (نهاوند) به دلیل نابسامانی اقتصادی و اجتماعی

2- دو قرن کشمکش مداوم در ایران

3-جنگ ایرانیان مخالف : به آفرید – المقفع – ابومسلم خراسانی

4-علاقه ایرنیان به یادگیری زبان عربی

5-تشکیل حکومتهای و نیمه مستقل و سامانی در شرق و شمال شرق

( درس دوم ) : پیشگامی ایرانیان

تأثیر اسلام بر ایرانیان به دلیل - فرهنگ نیرومند

- اندیشه استوار

- سیبویه فارسی : بزرگترین عالم علم نحو

- اخفش : شاگرد سیبویه و خلیل بن امر = واضع علم عروض (صاحب تحسین کتاب لغت فارسی )

علل تأثیر ایرانیان در نشر علوم انسانی

1-راه یافتن ایرانیان به دستگاه حکومت به ویژه در عصر عباسی

2- آشنایی قبلی ایرانیان با مسائل دینی و برخورد مذاهب و معتقدات عامل توجه مسلمانان به دانش های روزگار شد .

3-ترجمه علوم مختلف در فرهنگ ایران به زبان عربی باعث روحیه علمی مناسب با فرهنگ اسلامی شد .

(شعوبیه)

- به دلیل سیاست سخت گیرانه بنی امیه نسبت به ایرانیان ، آنها را بنده و فرودست می دانستند .

- چون اعراب زیر بار نرفتند ایرانیان مسأله برتری عجم بر عرب را مطرح کردند.

و در آثار خود به تحقیر اعراب پرداختند و همین گروه به شعوبیه معروف شدند .

در مخالفت با بنی امیه :‌

1- مختار ثقفی در سال 65 در کوفه – به خونخواهی حسین بن علی (ع) بر ضد امویان

2-ابومسلم خراسانی 129- برانداختن امویان و حکومت عباسیان

فارسی نو : (دری)

- کلمه دری = منسوب به در

- در اصطلاح : زبان دولتی دستگاه ساسانی

- دنباله پهلوی ساسانی و پهلوی اشکانی - ابندا در ایران رایج بوده

- بعد از اسلام در حکومتهای مستقل و نیمه مستقل خراسان و ماوراء النهر رسمیت یافت

- در امور اداری دربار و نوشتن آثار ادبی به کار می رفت

-پیش از رسمی شدن خط عربی بجای پهلوی در کتابهای اسلامی اشعار و جمله ها و ضرب المثل هایی از زبان دری با خط عربی است .

خط عربی

- قدیمی ترین کتاب به خط فارسی = الانبیه عن حقایق الادویه = اسدی توسی = 447 سال = در زمینه پزشکی

نخستین سخن سرایان فارسی

زمان پیدایش شعر در بین اقوام عالم از زمانی آغاز شد که انسان توانست شور و هیجان درونی خود را با کلام خیال انگیز و مؤثر بیان کند .

-شعر فارسی = به تقلید از عربی

-رواج شعر به شیوه عروضی = نیمه اول قرن 3

- تحسین تذکره نویسان = ابوحفص سغری – عباس مروزی

- اولین شعر عروضی به زبان دری = دوره طاهریان حنظله بادغیسی

- طبق تاریخ سیستان : اولین شار پارسی گوی = محمد بن وصیف سیستانی

- سال 251 : نقطه عطف زبان فارسی و شروع شعر فارسی

-شاعران معاصر عمرولیث فیروز مشرقی – ابوسلیک گرگانی

عصر رودکی : دوره تغزل و خرد آزمایی

تحقیق و بررسی در مورد دستگاه تنفسی

اختصاصی از کوشا فایل تحقیق و بررسی در مورد دستگاه تنفسی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 15

دستگاه تنفسی (‌بینی )

تنفس فرایندی است که از طریق آن،‌ بدن اکسیژن کسب می کند (برای تولید انرژی) و دی اکسید کربن (محصول دفعی اصلی) را دفع می کند. هوا از طریق بینی یا دهان وارد شده، از طریق نای (لوله هوا) به طرف برونش ها (راه های هوایی تحتانی) و برونشیول ها (راه های هوایی کوچکتر) در ریه ها می رود. برونشیول ها به کیسه هایی به نام آلوئول ختم می شوند که در اطراف آنها رگ های خونی قرار دارد. اینجا اکسیژن وارد خون و دی اکسید کربن وارد ریه ها می شود تا به خارج دمیده شود. تنفس توسط دیافراگم (یک عضله) و عضلات بین دنده ای انجام می شود. دستگاه تنفسی شامل حلق (گلو)، حنجره و اپی گلوت نیز هست. لوزه ها و آدنوئیدهـای واقع در حـلق به مبارزه با عفونت ها کمـک می کنند. حنجره، حاوی طناب های صوتی است که برای تولید صدا به لرزش در می آیند. اپی گلوت در طول بلع، نای را می بندد تا غذا وارد ریه ها نشود

تنفس چگونه انجام می شود؟

تنفس عملی است که به وسیله آن بدن هوا را وارد و خارج می کند. جریان هوا به درون و بیرون از بدن، به خاطر حرکت هوا از نواحی پرفشار به کم فشار صورت می گیرد. برای تنفس به درون (دم)، دیافراگم و عضلات بین دنده ها منقبض شده، قفسه سینه را بزرگ می کنند. در نتیجه، فشار هوا در ریه ها کاهش پیدا می کند، به طوری که کمتر از فشار هوای اطراف می شود و هوا وارد ریه ها می گردد. برای تنفس به بیرون (بازدم)، عضلات شل شده، حجم ریه را کاهش می دهند. فشار هوا در ریه ها بیش از هوای اطراف می شود و باعث خروج هوا از بدن می شود.

تبادل گاز در بدن

بافت های بدن، دایماً اکسیژن رااز خون مـی گیرند و دی اکسید کربن را در خون آزاد می کنند. اکسیژن محیط وارد ریه ها می شود و از آلوئول ها (کیسه های نازک) وارد رگ های خونی به نام مویرگ می گردد که در آنجا به ماده ای به نام هموگلوبین که درگلبول های قرمز وجود دارد، متصل می شود. در همین زمان، دی اکسید کربن از پلاسما (قسمت مایع خون) وارد آلوئول ها می شود تا با بازدم خارج گردد. درمویرگ های بافت ها، گلبول قرمز اکسیژن را آزاد می کند در حالی که دی اکسید کربن وارد پلاسما می شود.

اطلاعات اولیه

دستگاه تنفسی ، اکسیژن برای سلولهای بدن را تامین می‌کند و دی‌اکسید کربن موجود در بافتها را به خارج از بدن دفع می‌کند. دستگاه تنفس شامل ریه‌ها ، مجاری هوایی و قفسه سینه است که ریه‌ها را در خود جای داده است. در هنگام دم ، ریه‌ها بزرگ می‌شوند، فشار درون ریه کاهش می‌یابد. اختلاف فشار بین ریه و هوای بیرون افزایش می‌یابد و باعث می‌شود که هوا به درون ریه‌ها راه یابد. در هنگام بازدم حجم ریه کمتر می‌شود فشار درون ریه افزایش یافته و اختلاف فشار با هوای بیرون بیشتر شده و هوا از ریه‌ها خارج می‌شود.هدف تنفس مبادلات گازها بین بدن و محیط خارج است. برای انجام این کار تنفس را می‌توان به 4 بخش تقسیم کرد: تهویه ریوی که به معنی ورود و خروج هوا بین محیط و حبابچه‌هاست ، دیفوزیون اکسیژن و دی‌اکسید کربن بین حبابچه‌ها و خون ، انتقال اکسیژن و دی‌اکسید کربن در خون و مایعات بدن به سوی سلولها و بر‌عکس و تنظیم تنفس. سیستم عصبی بطور طبیعی میزان تهویه حبابچه‌ای را بسته به نیازهای بدن تنظیم می‌کند. بطوری که فشار اکسیژن و دی‌اکسید کربن خون شریانی حتی در جریان فعالیت عضلانی متوسط تا طاقت فرسا و انواع استرسهای تنفسی به سختی تغییر می‌کند.

مرکز تنفسی

مرکز تنفسی از چندین گروه نورونها تشکل شده که بطور دو‌ طرفه در بصل‌النخاع و پل مغزی قرار گرفته‌اند. مرکز تنفسی به سه مجموعه عمده از نورونها تقسیم می‌شود.

یک گروه تنفسی پشتی که در ناحیه پشتی بصل‌النخاع قرار داشته و بطور عمده موجب عمل دم می‌شوند. این گروه نقش اصلی را در کنترل تنفس دارند.

یک گروه تنفسی شکمی که در بخش شکمی - جانبی بصل‌النخاع قرار داشته و بسته به اینکه کدام نورونها در این گروه تحریک شوند، می‌تواند موجب عمل دم و بازدم شود.

مرکز پنوموتاکسیک که در ناحیه پشتی در بخش فوقانی پل مغزی واقع شده و به کنترل فرکانس و طرح تنفس کمک می‌کند.

تحقیق و بررسی در مورد مالاریا

اختصاصی از کوشا فایل تحقیق و بررسی در مورد مالاریا دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 10

تاریخچه مالاریا ( Malaria History )

مالاریا احتمالاَ بیماری قبل از پیدایش انسان است. منشاء احتمالی مالاریا باید قاره آفریقا باشد و با مهاجرت انسان در طی دوران نوسنگی به اروپا و آسیا ( خاورمیانه ، هند ، چین ) انتشار یافته است. انتشار این بیماری به آمریکای مرکزی و جنوبی احتمالاَ از آسیا در هزارة اول میلادی بوده است. نحوة ورود مالاریا به جزایر کارائیب هنوز نامشخص بوده و حدس بر این است که یا از طریق آمریکا بوده یا از طریق برده ها به آنجا برده شده است.

مالاریا یکی از قدیمی ترین بیماری شناخته شده انسانی بوده، یک نشانگان دوره ای که با تب و لرز همراه می باشد و احتمالاً توصیف مالاریا می باشد در ادبیات قدیمی چین ، سال 700 ق. م.، و در ورقهای پاپیروس، سال 1570 ق. م.، شرح داده شده است. همچنین مالاریا در نوشته های قدیمی به زبان سانسکریت، قرن 5 ق. م. در آسیا و چین شرح داده شده است.

بقراط(Hippocrates) پزشک یونانی در قرن پنجم قبل از میلاد به رابطه تب های متناوب با  مرداب ها اشاره نموده و علائم مالاریا نظیر بزرگی طحال را شرح داده است. تب ها بوسیله سقراط(Socrates) فیلسوف یونانی، قرن 4 ق. م.، به انواع مداوم، روزانه، سه گانه و چهارگانه تقسیم شدند و عامل سه نوع آخر مالاریا دانسته شد. در بررسیهای تاریخی علت شکست ارتش آتن در محاصره بندر سیسیلیان سیراکوس، سال 413 ق. م.، و علت مرگ اسکندر مقدونی(Alexandre) در سن 32 سالگی، سال 323 ق. م.، را بیماری مالاریا می دانند.

 نام مالاریا از دو لغت ایتالیایی " Malo " به معنی بد و "Aria " به معنی هوا گرفته شده است. به دلیل اینکه رم (Rome) در زمانهای قدیم شهری بوده که توسط زمینهای باتلاقی احاطه می شده است و انتقال مالاریا در اطراف این شهر را که به سبب ایجاد محل مناسب برای رشد پشه ها فراهم شده بود ناشی از هوای فاسد بر روی آب راکد می دانستند، لغت مالاریا به معنی آب و هوای بد به این بیماری اطلاق شد.

 بدنبال تحقیقاتی که در زمینه شناخت مالاریا در طی سالیان متمادی انجام شد سرانجام در سال 1880، پلاسمودیوم مالاریه بوسیله لاوران  (Laveran) شرح داده شد. در سال 1890 پلاسمودیوم ویواکس توسط گراسی و فلتی (Grassi & Feletti)   نامگذاری شد. در سال 1897 پلاسمودیوم فالسیپارم توسط ولچ  (Welch)  و در سال 1922 پلاسمودیوم اووال توسط استفنس  (Stephens) توصیف شدند.

رونالد راس(Ronald Ross)  بدنبال تحقیقاتی که به پیشنهاد سرپاتریک مانسون در سکندرآباد و کلکته هندوستان انجام داد توانست در سال 1897 اسپوروگونی یک گونه پلاسمودیوم بنام پلاسمودیوم رلیکتوم (Plasmodium Relictum)  که در پرندگان وجود داشت را در پشه کولکس کشف و گزارش دهد و به این طریق توانست انتقال مالاریا توسط پشه ها را اثبات کند. اثباتی که منجر به دریافت جایزه نوبل در سال 1902 گردید ، گرچه ایدة انتقال مالاریا توسط پشه ها قبلاَ توسط دیگران بخصوص توسط پزشک رومی ، لانسینی، در سال 1717 و آلبرت کینگ در سال 1882 پیشنهاد شده بود.

در همان زمان گراسی (Grassi) و همکاران چرخه جنسی مشابهی را در پلاسمودیوم فالسیپارم  و در پشه آنوفل گزارش دادند و پشه آنوفل را بعنوان پشه ناقل شناسایی کردند. چرخه خارج اریتروسیتی (Exoerythrocytic cycle)  مالاریا در انسان در سال 1948 بوسیله Shortt  و همکاران شناسایی شد.

کلمه مالاریا طبق  نوشته فرهنگ  آکسفورد برای اولین  بار در سال  1740 میلادی    توسط Horace Walpole  به عنوان یک لغت انگلیسی بکار برده شد و ظاهراَ در سال 1827 توسط John Callough 

در باره مالاریا  (About Malaria)

تعریف بیماری:

مالاریای انسانی که به نامهای پالودیسم(Paludism) ، تب حارَه ای، تب نوبه، تب و لرز، تب متناوب و تب جنگل هم  نامیده  می شود،  یک  بیماری  عفونی  خونی  است که توسط  تک یاخته ای از جنس پلاسمودیوم (Plasmodium)  ایجاد و توسط پشه های جنس آنوفل(Anopheles)   منتقل می گردد.

علائم مالاریا  (Paroxysm) :

علامت متداول بیماری تب شدیدی است که همراه با سایر علائم مربوطه (لرز ، عرق)  برای مدت 5 تا 8 ساعت ادامه یافته و سپس هر 2 یا 3 روز یکبار باز می گردد.  هر یک از این حملات، نیروی بیمار را به شدت تحلیل برده و باعث کاهش شدید فعالیت های  بیمار در طی دوران بیماری می گردد. حملات اولیه مالاریای حاد حداقل 2 هفته یا بیشتر طول  می کشد و در اثر ابتلاهای مکرر و همراه با پیشرفت بیماری ، کم خونی و بزرگی طحال حادث شده که در اکثر بیماران در طی یک یا دو هفته بعد از حمله اولیه می توان آنرا لمس نمود. در صورتیکه عامل ابتلا انگل گونه فالسیپارم باشد می تواند منجر به گلومرولونفریت ، افزایش شدید پارازیتمی، پدیده جداسازی مویرگی (Sequestration)، گیجی ، تشنج ، کاهش فشارخون ، ادم ریوی، علائم گوارشی (مثل استفراغ ، دردهای شکمی ، اسهال ، خونریزی روده ای) ، سندرم نفروتیک، کولاپس گردش خون، سیانوز و مرگ شود.

 دوره نهفتگی بیماری(Incubation Period)

بطور معمول از 9 تا 30 روز متفاوت است و ممکن است تا چندین ماه طول بکشد. گونه های پلاسمودیوم ویواکس در مناطق معین جغرافیایی دوره نهفته طولانی و بیشتر از 10 ماه دارند.

1 یا 2 روز قبل از شروع علائم تعداد کمی انگل در گردش خون ظاهر می شوند سپس با افزایش تعداد انگلها ، علائم مختلف شروع به تظاهر می کنند که عبارتند از سردرد ، خستگی ، دردهای مبهم در عضلات و استخوانها و مفاصل ، احساس لرز و تب که بدلیل شبیه بودن علائم با بیماریهای ویروسی مثل سرماخوردگی و آنفلوانزا(Influenza)   بخصوص در مناطق غیر آندمیک  تشخیص را بر مبنای این بیماریها می گذارند. در طی چند روز آینده وقتی که تعداد انگلها در خون به حد کافی رسید علائم مالاریا  بروز می نماید

به دلیل اینکه چـرخة انتقال مـالاریا از سه جـزء  انگـل مـالاریا، انسان  و پشـة آنوفـل ناقـل و تحت تـاثیر شرایط محیطی تشکیل شده است اقـدامات مبارزه می تواند برعلیة هــــر کدام از این اجزاء انجـــام پذیرد و قــطع این  زنـجیره  در هـــر قسمت  مانع  انتقـال  مالاریا می گردد.

1- مبارزه با انگل مالاریا:

        - پیشگیری با واکسن

تحقیق و بررسی در مورد فنیل کتونوریا

اختصاصی از کوشا فایل تحقیق و بررسی در مورد فنیل کتونوریا دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 6

فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟

نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای غیر جنسی) است؛ این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساخت یک آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد. این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین را که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود به اسید آمینه ی دیگری (تیروزین) تبدیل می کند.

افراد دارای زنوتیپهای PP  و Pp توانایی تولید این آنزیم را دارند. اما کودک فنیل کتونوریا با احتمال 25% نتیجه ازدواج دو فرد با ژنوتیپ Pp است.

در نوزاد PKU  بنا به دلایل گفته شده این آنزیم وجود ندارد در نتیجه در بدو تولد و شیرخوارگی اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن فرد تجزیه نمی گردد و مقادیر زیادی از این ماده ی شیمیایی خطرناک در بدن فرد انباشته می شود انباشت فنیل آلانین در خون و سایر مایعات بدن موجب صدمات و آسیبهای جبران ناپذیری به بافتهای بدن بویژه مغز می گردد.

کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد. آن هنگام که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد؛ کودک فنیل کتونوریا در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین هر ماه حدود 4 نمره از هوشبهرIQ  خود را از دست می دهد.

ماحصل  اختلال فنیل کتونوریا عقب ماندگی غالباً شدید ذهنی و برخی ناهنجاریهای دیگر( بیش فعالی، اختلالات گفتاری، تشنج و...) است. که با بالا رفتن سن کودک آشکار می شوند. رِنج ابتلای این بیماری حدود 1 در 10000 است اما در ایران این نرخ حدود 1 در 8000 است.

بیماری فنیل کتونوریا(p.k.u )

برای اولین بارتوسط کولینگ کشف وبه عنوان یک اختلال سوخت وسازموروثی معرفی گردید.این بیماری از طریق ژنهای مغلوب وکروموزوم های معمولی ازوالدین به کودک منتقل می شود وموجب بروزعقب ماندگی نسبتاً شدیدمی گردد.دراین بیماری اسیدآمینه فنیل آلانین که درموادچربی زیاد یافت می شود دچارعدم سوخت وسازشده و مقدارآن درخون افزایش می یابد.درشرایط طبیعی مقداری ازفنیل آلانین با دخالت آنزیمهای مربوطه به تیروزین تبدیل می شود و مقداری نیزبه اسیدفنیل پیرویک تبدیل شده و ازطریق ادراردفع می گردد.ولی درافرادمبتلا به p.k.u،اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نمی شود و یا به صورت ناقص تبدیل می شود وازطرفی مقداراسید فنیل پیرویک بالارفته وازادراردفع می شود.افزایش تدریجی فنیل آلانین درخون ورسوب تدریجی آن موجب آسیب تدریجی به مغزمی شود.ازطریق آزمایش ادراروخون می توان این بیماری راتشخیص داد.یعنی بااندازه گیری مقدارفنیل آلانین درخون تشخیص مقداراسیدفنیل پیرویک دفع شده ازادراروهمچنین آزمایش کلرآهن می توان به این بیماری پی برد.

علائم دردوران نوزادی:

1)استفراغ به دنبال وروداسیدآمینه فنیل آلانین مخصوصاً بعدازخوردن شیرمادر 2)ناراحتی هایی نظیراگزماوجوش های چرکی.3)بیش ازحدبوی ادرارنوزاد .4 )اگرکهنه بچه رازیرآفتاب

بیندازید رنگ آن تغییرمی کندولی دربچه های مبتلابهp.k.u کهنه رنگ ارغوانی به خودمی گیرد.

علائم بعداز5یا6سالگی:

1)دندانهای پیش بیش ازحدبزرگ شده وبین آنهافاصله می افتد.2)جمجمه به اندازه کافی رشدنمی کند.3)رنگ چشم معمولاً آبی ورنگ موخرمایی یاطلایی می باشد.4)اختلال تکلم وبی قراری دراین افراد زیاد دیده می شود.5)عقب ماندگی خفیف ومتوسط است ومعمولاً باحملات صرع همراه می باشد.

فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروریست که از طریق مواد غذائی وارد بدن میشود.تنها قسمت کوچکی از فنیل آلانین موجود در بدن برای ساخت پروتئینها بکار میرود.بقیه از طریق هیدروکسیلاسیون آنزیماتیک تبدیل به تیروزین میشود.تیروزین پیشساز هورمونهای تیروئیدی ,کاتکل آمینها و ملاتونین است.هیدروکسیلاسیون فنیل آلا نین بوسیله آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که در کبد ساخته میشود صورت میگیرد.برای انجام این واکنش حضور تتراهیدروبیوپترین ضروریست.اگر فنیل آلانین بدلیل نقائص آنزیمی تبدیل به تیروزین نشود از طریق مسیر دیگری تبدیل به متابولیتهای دیگری مثل پیرویک اسید شده و سرانجام از کلیه ها دفع خواهد شد.اکثر افراد مبتلا به هیپر فنیل آلانینمی (99%-90) دچار نقص در آنزیمPAH هستند.این نقص آنزیمی بصورت اتوزوم مغلوب منتقل شده ودر 1:10000 افراد دیده میشود.در صورت وجود فعالیت خفیف این آنزیم افزایش سطح فنیل آلانین در گردش خون مشاهده میشوداما سطح متابولیتهای آنها به حدی نیست که در ادرار ترشح شود(Non-PKU Hyperphenylalaninemia). در شکل کلاسیک PKU فعالیت PAH وجود نداردو غلظت فنیل پیرویک اسید در ادرار بالا است.در موارد نادر شیرخواران مبتلا به نوع خاصی از فنیل کتونوری بنام PKU بدخیم هستند که ناشی از نقص در سنتز و متابولیسم BH4 می باشد.افزایش سطح فنیل آلانین و کاهش تیروزین باعث تغییرات متابولیسمی میشود که منجر به ایجاد علائم زیر خواهد شد:بخاطر کاهش تیروزین سنتز ملاتونین کاهش خواهد یافت.

بنابراین پوست کودکان مبتلارنگ پریده و اگزمائی بوده موهای آنان روشن میباشد. بخاطر حضور متابولیت هائی مثل فنیل پیرویک اسید ادرار آنها بوی مخصوصی دارد.یافته های بافت شناسی در میلین زدائی بافت عصبی ناشی از موارد زیر است: اثرات سمی فنیل پیرویک و فنیل لاکتیک اسید بر بافت عصبیکمبود تیروزین برای ساخت پیشسازهای عصبی مثل تیرامین و کاتکول آمینهاسطح بالای فنیل آلانین سنتز دیگر نوروترانسمیترها مثل سروتونین را مهار میکندمتابولیسم انرژی سلولها با کاهش سنتز هورمومهای تیروئیدی کاهش می یابدسطح بالای فنیل آلانین باانتقال آمینو اسیدها بداخل بافت عصبی تداخل میکندعلائم کلینیکی:شکل کلاسیکPKU کشنده نیست.در هفته های اول حیات کودکان مبتلا علائمی ندارند.پس از آن عقب ماندگی ذهنی آشکار خواهد شد.گاهی اوقات وجود اگزما , پوست روشن و بوی مخصوص ادرار منجر به تشخیص میشود.بخاطر تاخیر در ظهور علائم کلینیکی ,انجام آزمایشات غربالگری(Screening) برای ارزیابی سطح فنیل آلانین از اهمیت زیادی برخوردار است. ازتغییرات عصبی تنها بوسیله رعایت رژیم غذائی موثر که باید هرچه سریعتر پس از تشخیص شروع شود, جلوگیری میشود.شیرخوارانی که بیماری آنها ناشی از اختلال در سنتز یا متابولیسم BH4 است(2%) دچار