لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
فرمت فایل word و قابل ویرایش و پرینت
تعداد صفحات: 5
انواع جهش
1. ژنومی
2. کروموزومی
3. ژنی ( جهش های ژنی شامل موارد زیر است :)
خطای همانندسازی
نارسایی در ترمیم آسیب ها
جهش حذفی
جهش نقطه ای
جهش نوکلئوتیدی
Missense
Splice mutation
Non sens
transversion
transition
قوانین مندل :
• ژنها تعیین کننده خصوصیات موجود زنده اند و در اشکال منفاوتی بنام آلل وجود دارند
• هر موجود دو نسخه از هر ژن را دارا می باشد که فقط یکی از آنها را به فرزند خود منتقل می کند (بطور اتفاقی)
• جدا شدن آللهای مربوط به هر صفت بطور مستقل از آللهای صفات دیگر رخ می دهد.
اختلالات مندلی
اکثرا اختلالات دوران کودکی اند
8-5% درصد پذیرشهای بخش اطفال و 1% بزرگسالان
9% مرگ و میر در کودکان
2-1% درصد از جمعیت اختلالات مندلی دارند
در 60 درصد موارد طول عمر کاهش یافته
هر فرد بطور تقریبی 1 تا 5 آلل مغلوب کشنده دارد
توزیع اختلالات مندلی
اتوزوم غالب← 68%
اتوزوم مغلوب ← 26%
مغلوب وابسته به X ← 6%
تعاریف ( معنیشو خودتون باید پیدا کنین !! )
Allele
Wild-type
Mutant
Genotype
Phenotype
Homozygote
Heterozygote
Compound heterozygote
وراثت غالب اتوزومی
تمام افراد مبتلا حداقل یک والد مبتلا دارند
الگوی پراکندگی صفت در شجره نامه بصورت عمودی است
هر دو جنس به یک نسبت مبتلا می شوند و بیماری را منتقل می کنند
تقریبا 50% فرزندان فرد مبتلا به بیماری مبتلا می شوند
مثال: هانتینگتون، اکندروپلازی، نوروفیبروماتوز
جنبه های اختصاصی وراثت اتوزوم بارز
جهشهای جدید (اکندروپلازی)
نفوذ ناقص←درصد افراد حامل آلل که بیماری را نشان می دهند
بیان متغیر ← درجه بروز صفت در فرد دارنده آلل
تفاوت در سن شروع بیماری
فنوکپی
Anticipation
Imprinting
وراثت اتوزوم مغلوب
بطور معمول تاریخچه خانوادگی قبلی از بیماری وجود ندارد
هر دو جنس به یک نسبت مبتلا می شوند و بیماری را منتقل می کنند
محتملترین محل وقوع دوباره بیماری در شجره برادر یا خواهرهای مورد اولیه هستند (skiping دیده می شود)
والدین فرد مبتلا حاملین اجباری هستند
پس از مشاهده مورد بیماری در یک خانواده شانس تولد فرزند مبتلای بعدی 25% است
مثال: فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل، تای ساکس
جنبه های اختصاصی توارث اتوزوم مغلوب
هم خونی( consanguinity or inbreeding)
اختلالات نهفته نادر در ایزوله های ژنتیکی
مزیت هتروزیگوتی
consanguinity
مزیت هتروزیگوتی در
sickle cell anemia
وراثت وابسته به X نهفته
اکثر مبتلایان مرد هستند
الگوی کلاسیک مردان مبتلا و زنان ناقل را شامل می شود
انتقال پدر به پسر وجود ندارد
A famous pedigree
A modest pedigree
جنبه های اختصاصی توارث وابسته به X مغلوب
همی زیگوسیتی مردان
وراثت وابسته به X غالب
ژن ایجاد کننده اختلال روی کروموزوم X قرار دارد
ترجیحا زنان مبتلا می شوند (دو برابر مردان)
اغلب شدت بیماری در زنان کمتر است
پدر مبتلا←تمام دختران مبتلایند
مادر مبتلا ← نیمی از فرزندان مبتلایند
انتقال پدر به پسر انجام نمی شود
دانلود مقاله کامل درباره هتروزیگوت