تحقیق درباره ژنتیک پایه 23 ص

اختصاصی از کوشا فایل تحقیق درباره ژنتیک پایه 23 ص دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 24

ژنتیک پایه

اطلاعات اولیه

علم ژنتیک یکی از شاخه‌های علوم زیستی است. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم به تشابه یا عدم تشابه دو موجود نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چطور و چرا چنین تشابه و یا عدم تشابه در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری ، بوجود آمده است. علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر ، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است. ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسم‌هاست، سروکار دارد. علم ژنتیک در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت می‌کند.

منبع گوناگونی ژنتیکی چیست؟

چگونه گوناگونی در جمعیت توزیع می‌گردد؟ البته تمام اختلافات ظاهری موجودات زنده توارثی نیست، عوامل محیطی و رشدی موجود نیز مهم بوده و بنابراین برای دانشمندان ژنتیک اهمیت دارد. مدتها قبل از اینکه انسان در مورد مکانیزم ژنتیکی فکر کند، این مکانیزم در طبیعت به صورت موثری عمل می‌کرده است. جوامع گوناگونی از حیوانات و جانوران بوجود آمدند که تفاوتهای موجود در آنها ، در اثر همین مکانیزم ژنتیکی بوجود می‌آمد. تغییراتی که در اثر مکانیزم ژنتیکی و در طی دوران متمادی در یک جامعه موجود زنده تثبیت شده، تکامل نامیده می‌شود. تغییرات وسیعی نیز در اثر دخالت بشر در مکانیزم ژنها بوجود آمده که برای او مفید بوده است. جانوران و گیاهان وحشی ، اهلی شده‌اند، با انتخاب مصنوعی ، موجودات اهلی بهتر از انواع وحشی در خدمت به بشر واقع شده‌اند.

تاریخچه

علم ژنتیک در اواخر قرن 19 با آزمایشات مندل در نخود فرنگی ، شروع گریدید. با اینکه پیشرفت در اوایل کند بود، ولی در اوایل قرن 20 ، جایگاه مهم خود را در علوم جدید پیدا کرد. آزمایشات متعددی که در این قرن ابتدا در مگس سرکه توسط مورگان و ذرت و سپس میکروارگانیزم‌ها انجام گرفت، طیف این دانش را به حدی وسیع نمود که امروزه در بیشتر شاخه‌های علوم ، از سطح مولکولی گرفته تا محاسبات پیچیده ریاضی ، مورد بررسی قرار می‌گیرد. با کمک مهندسی ژنتیک انتقال صفات بین گونه‌ها و جنسها امکان‌پذیر شده و این شاخه جدید ژنتیک گره گشای بسیاری از مسائل پزشکی و کشاورزی گردیده است.

رشد تسلسلی مفاهیم ژنتیکی

رشد و گسترش مفاهیم موجود در هر علم ، مبتنی بر واقعیتهایی است که به مرور زمان شناسایی و روی هم انباشته می‌شوند و به این ترتیب رشد تسلسلی آن را بوجود می‌آورند. موارد فهرست‌وار زیر بخشی از مراحل مختلف رشد این علم جوان را تشکیل می‌دهد :توارث از صفات ویژه تمام موجودات زنده است، یعنی اینکه هر موجود زنده همانند خود را در یکی از مراحل زندگی خود تولید می‌کند.

در تولید مثل ، عامل یا عواملی از والدین به نتایج منتقل می‌شود. فقط در قرن اخیر بود که دانشمندان به واقعیت این امر پی بردند. پیشرفتهای حاصله در اصلاح تکنیکهای میکروسکوپی در قرن 19 روشن نمود که ماده‌ای از والدین به فرزند انتقال می‌یابد و از این تاریخ به بعد اعتقادات پیشینیان مبنی بر اینکه ، تولید مثل از پدیده‌های خارق‌العاده منشا می‌گیرد، مردود شناخته شد.

در داخل یک گونه تغییرات توارثی وجود دارد. با پیدایش مفاهیم و پدیده‌های تکاملی که توسط لامارک و داروین عنوان گردیدند، امکان وجود تغییرات توارثی بین گونه‌ها توجیه شد و تائید گردید که بدون تغییرات ژنتیکی ، تکامل گونه‌ها به این سادگی امکان‌پذیر نبوده است.

تغییرات ژنتیکی را می‌توان از تغییرات محیطی جدا نمود. صفات موجودات زنده که کلا فنوتیپ آن را تشکیل می‌دهند، تابعی از ترکیب ژنتیکی آنها (ژنوتیپ) و عوامل محیطی است که این موجود در آن زندگی می‌کند. تظاهر فنوتیپ ، تابع ژنوتیپ و عوامل محیطی است. این عوامل ممکن است فنوتیپ را تغییر دهند، ولی ژنوتیپ را تغییر نمی‌دهند. به عبارت دیگر ، محیط صحنه‌ای است که ژنوتیپ بازیگر آن می‌باشد و فنوتیپ نیز محصولی است که در نتیجه عمل متقابل ژنوتیپ و محیط بوجود می‌آید.

تحقیق درباره علم ژنتیک 35 ص

اختصاصی از کوشا فایل تحقیق درباره علم ژنتیک 35 ص دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 37

پیشگفتار

چرا از گربه ، بچه گربه و از گوسفند بره متولد می شود ؟ چگونه شباهتهای والدین به فرزندان منتقل می شوند ؟ آیا همه بچه های یک جفت گربه عینا مثل هم و مثل والدین خود هستند ؟ آیا همه افراد یک جاندار کاملا شبیه یکدیگراند ؟ سرچشمه شباهتها و تفاوتهای جانداران از کجاست ؟ و اصولا مسئله وراثت چیست ؟ سالیان متمادی پاسخ این گونه پرسشها مبنای علمی نداشت . مثلا فکر می کردند که اگر در آبشخور گوسفندان خرمایی رنگ شاخه های درختان تبریزی ، فندق و شابلوط قرار دهند ، بره هایی که از آنها به دنیا می آیند دارای پشمی خوشرنگ ، زیبا ، و گرانقیمت خواهند بود . یا اگر زنان باردار به جانوری زشت و بد منظر نگاه کنند نوزادی که به دنیا می آورند نیز بد قیافه و بدریخت ( شبیه به آن جانور ) خواهد بود .

امروزه می دانیم بدن همه جانداران از سلول ساخته شده است و درون هر سلول مولکولهای مخصوصی به نام « ژن » هست . ژنها ، صفات مشابه و متفاوت جانداران را پدید می آورند . سلولهای بدن هر جاندار و ژنهای درون آنها از والدینش سرچشمه می گیرند و شباهتهای آنها هم از این راه به او منتقل می شوند . اما ساختمان و کار ژنها ممکن است اندکی مختلف باشند و همین اختلاف سبب تفاوتهایی در جانداران شود . شاخه ای از علم زیست‌شناسی‌که به توضیح این مطالب می‌پردازد ژنتیک یا علم وارثت‌نامیده می‌شود .

آیزاک آسیموف دانشمند آمریکایی ، درباره تاریخ تلاشهایی که زیستشناسان برای پیدایش ژنتیک و توضیح مسائل مربوط به وراثت به عمل آورده اند باز بانی ساده و گیرا ، سخن می گوید .

ژنتیک

تعریف – هر نوع حیوان یا گیاه خصوصیاتی ساختمانی و فیزیولوژیک دارد که آنها را عموما به نسل بعد انتقال می دهد . اما آنچه از جانداران به نسل بعد منتقل می شود طرح کلی ساختمانی و فیزیولوژیک است ، به طوری که عموما میان والدین و فرزندان تفاوتهایی نیز مشاهده می شود . گاه نیز در فرزندی خاصه هایی دیده می شود که در پدر بزرگ یا مادربزرگش وجود داشته است و گاه خاصه هایی است که در خانواده آنها تازگی دارد .

ژنتیک یا علم وراثت ، علمی است که شباهتها و تفاوتهای میان والدین و اولاد و عوامل و اسباب آنها را مطالعه می کند . یکی از این عوامل وراثت است . عامل دیگر محیط است .

مطالعات مندل

هزارها سال راز وراثت همچنان در پرده باقی ماند . به سال 1865 ، گرگور مندل راه انتقال صفات از والدین به اولاد را کشف کرد . مندل کشیشی ساکن شهر برون ( شهر برنوی فعلی چک اسلوواکی ) بود . وی در دانشگاه ، علوم و ریاضیات تحصیل کرده بود و اوقات فراغت را در باغچه دیرخود نخود می کاشت و این کار را برای تهیه غذا نمی کرد بلکه به منظور مطالعه قوانین وراثت بدان دست می زد .

مندل نخستین کسی نبود که در این رشته مطالعه می کرد بلکه آنچه تا آن زمان در این پاره تحقیق شده بود بی نتیجه مانده بود .

علت توفیق مندل دو عامل بود :

طرح مسئله به صورتی درست 2- تفسیر درست پاسخ حاصل .

مندل در عین حال بسیار پرحوصله و پرکار بود و هشت سال تمام به پرورش نخود و مطالعه خصوصیات آن پرداخت و متجاوز از ده هزار بوته از این گیاه را با دقت از نظر گذرانید و نتیجه استنباطاتش را در یکی از نشریه های معمولی انجمن علمی محلی به چاپ رسانید . حاصل تحقیقات مندل در هشتم فوریه سال 1865 به چاپ رسید و گرچه سی و پنج سال بعد از آن تاریخ به اهمیت آن پی بردند ، این روز را روز تولد علم وراثت می شناسند .

در مطالعات مندل سه خصوصیت دیده می شود :

اول : به ترکیب کردن یک یا دو گیاه راضی نمی شد بلکه در هر وهله ترکیبهای مشابه پرشمار انجام می داد تا عده زیادی اولاد حاصل را مطالعه کند .

دوم : از آنجا که دورگه های حاصل پرشمار بودند توانست از ریاضیات استفاده ببرد . به عبارت دیگر روش کمی به کار برد .

سوم : همه صفات یک گیاه را مورد مطالعه قرار نمی داد بلکه هر بار فقط یک جفت صفت را تحت نظر می گرفت ، آن هم صفاتی که مثل طول بوته ( بلندی یا کوتاهی ) شکل دانه ( صاف یا چین خورده ) تفاوت آشکار داشتند .

فراموش نشود که در عصر مندل از وجود کروموزوم و ژن و تقسیم سلول اطلاعی در دست نبود و او فقط براساس نتایج آزمایشهایش به کشف قوانین وراثت توفیق یافته است. مندل از آن جهت نخود را برای مطالعه انتخاب کرده بود که کاشتن آن آسان ست و در مدت کوتاهی چند نسل از آن به دست می آید و بخصوص وضع گل نخود بسیار مناسب است و بدین معنی که پرچمها و مادگی گل نخود درون گلبرگهایش مخفی هستند و در آنها خود لقاح صورت می گیرد .

مندل به منظور ترکیب کردن دو بوته متفاوت و انجام دگر لقاح ، پرچمهای گلهای یک بوته را ، پیش از رسیدن مادگی گلهای همان بوته ، قطع می کرد و سپس دانه های گرده گلهای بوته دیگر را به دست خود روی کلاله مادی گلهای بی پرچم می نشاند .

پیش از آنکه مندل به دگر لقاح دو بوته دارای دو صفت متفاوت اقدام کند ، هر یک از آنها را چند نسل می کاشت تا مطمئن شود از نظر

بهینه سازی منبع با استفاده از شبیه‌سازی ترکیب یافته و الگوریتم ژنتیک

اختصاصی از کوشا فایل بهینه سازی منبع با استفاده از شبیه‌سازی ترکیب یافته و الگوریتم ژنتیک دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 28

بهینه سازی منبع با استفاده از شبیه سازی ترکیب یافته و الگوریتم ژنتیک

خلاصه

این مقاله، توسط ترکیب کردن فلوچارت ( نمودار گردش کار) براساس ابراز شبیه سازی با یک روش بهینه سازی ژنتیک قدرتمند، یک روش را برای بهینه سازی منبع نشان می دهد.روش ارائه شده، کمترین هزینه،و بیشترین بازده را ارائه میدهد، وبالاترین نسبت سودمندی را در عملکردهای ساخت و تولید فراهم می آورد. به منظور یکپارچگی بیشتر بهینه سازی منبع در طرح ریزی های ساخت،مدلهای شبیه سازی بهینه یافته (GA) الگوریتم های ژنتیکی گوناگون،عموماً با نرم افزارهای مدیریت پروژه بکار رفته شده ادغام می شوند. بنابراین، این مدلها از طریق نرم افزار زمان بندی فعال می شوند و طرح را بهینه می سازند.نتیجه، یک ساختار کاری تقلیل یافته سلسله مراتبی در رابطه با مدلهای همانندی سازی بهینه یافته GA است. آزمایشات گوناگون بهینه سازی با یک سیستم در دو مورد مطالعه، توانایی آن را برای بهینه ساختن منابع در محدوده محدودیتهای واقعی مدلهای همانند سازی آشکار کرد. این الگو برای کاربرد بسیارآسان است و می تواند در پروژه های بزرگ بکار رود. براساس این تحقیق، همانندسازی کامپیوتر وا لگوریتمهای ژنتیک ،می توانند یک ترکیب موثر برای بهبود دادن بازده و صرفه جویی در زمان وساخت و هزینه ها باشند.

مقدمه

این امر کاملاً آشکار شده است که بازده کاری پایین ،عدم آموزش، و کاهش تعداد معاملات، چالشهای بحرانی هستند که صنعت ساختمان( ساخت) با آن روبرو خواهد شد.

بهره دهی یا قدرت تولید در رابطه با مطالعه ها، برای مثال،دلالت بر زمان بیکاری (بیهودة) کاربران در ساخت(تولید) دارد که این زمان از 20 تا 45% متغیر است. این اتلاف وقت ، که از طریق منابع ناکارآمد و طرح ریزیهای غیربسنده( نامناسب) ناشی می شود، تاثیر و پیامد فوق العاده ای در هزینه های ساخت دارد. همچنین، پیماناکاران که مهارتهای مدیریتی منابع کارآمد را ندارند، این رقابت کردن در بازارهای ساخت جهانی که آنها د ر آن فرصتها بسیاری را خواهند یافت، برای آنها کاری بس دشوار خواهد بود.

با ایجاد تجهیزات و نیروی کار برای امر ساخت و تولید، این امر آشکار است که تدبیرهای کاربرد نیروی کار متناوب و کاربرد بهتر از منابع کاری موجود، به منظور بهبود دادن،بهره دهی کاری و کاهش هزینه های ساخت، مورد نیاز است. استفاده کارآمد از منابع پروژه، هزینه های ساخت را برای مالکان و مصرف کنندگان کاهش می دهد، و در عین حال سودمندیهایی را برای پیمانکاران افزایش می دهد. با این وجود،برخی فاکتورها وجود دارند که ،مدیریت منبع را امر دشواری می سازند، این فاکتورها در مراحل زیر توضیح داده شده اند:

سیاست جداسازی مدیریت منبع:در ادبیات، محققان گوناگون، تعدادی تکنیکها را برای پرداختن به جنبه های فردی مدیریت منبع، همانند تخصیص منبع، سطح بندی منبع، مدیریت نقدینگی، و تجزیه و هزینه و زمان معاملات (TCT) ، ارائه داده اند. مطالعات تالبوت و پترسون(1979) و گاولیش و پیرکون (1991)، برای مثال، به تخصیص منابع مربوط بود ، در حالیکه بررسیهای Easa (1989) و Shah et al (1993) به سطح بندی و تراز کردن منابع می پرداخت روشهای دیگر ، تنها روی تجزیه TCT متمرکز شدند. همانطوریکه این بررسیها سودمند واقع شدند، آنها به ویژگیهای مجزایی پرداختند که یکی پس از دیگری برای پروژه ها بکار برده می شدند ( نه بطور همزمان) . بوسیله پیچیدگی اساسی پروژه ها و مشکلاتی در رابطه با الگوبرداری تمام ویژگیهای ترکیب یافته، تلاش بسیار کمی برای بهینه سازی منابع ترکیب شده به عمل آمد.

ناکارآمدی الگوریتم های بهنیه سازی سنتی: در چند دهه گذشته ، بهینه سازی منبع سنتی، براساس روشهای ریاضی یا براساس تکنیکهای ذهنی(غیرمستدل) بوده است. روشهای ریاضی ، همانند برنامه ریزیهای عدد صحیح ، خطی، یا برنامه ریزیهای دینامیکی ،برای مشکلات منبع فردی پیشنهاد شده بودند.با این وجود ، روشهای ریاضی از لحاظ محاسبه ای برای هر پروژه واقعی انعطاف ناپذیر بودند که این روش فقط برای سایزهایی از پروژه مناسب می باشد. همچنین ،روشهای ریاضی پیچیده ایشان دستخوش تغییر می شوند وممکن در مطلوبترین وبهینه ترین قرار بگیرند، روشهای ذهنی (غیرمستدل) ، ازسوی دیگر، تجربیات وقوانین thumb را بکار می برند، نه فرمولهای ریاضی سخت ودقیق را. محققان برای تخصیص منبع، مدلهای ذهنی گوناگونی را پیشنهاد نموده اندن،تراز بندی منبع ها،تجزیه TCT، علی رغم سهولتشان

دانلود پاورپوینت الگوریتم های ژنتیک

اختصاصی از کوشا فایل دانلود پاورپوینت الگوریتم های ژنتیک دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

نوع فایل:  ppt _ pptx ( پاورپوینت )

( قابلیت ویرایش )

---

 قسمتی از اسلاید : 

تعداد اسلاید : 27 صفحه

1 الگوریتم های ژنتیک 2 الگوریتم ژنتیک الگوریتم ژنتیک روش یادگیری بر پایه تکامل بیولوژیک است. این روش در سال 1970 توسط John Holland معرفی گردید این روشها با نام Evolutionary Algorithms نیز خوانده میشوند.
3 ایده کلی یک GA برای حل یک مسئله مجموعه بسیار بزرگی از راه حلهای ممکن ار تولید میکند. هر یک از این راه حلها با استفاده از یک “ تابع تناسب” مورد ارزیابی قرار میگیرد. آنگاه تعدادی از بهترین راه حلها باعث تولید راه حلهای جدیدی میشوند.
که اینکار باعث تکامل راه حلها میگردد. بدین ترتیب فضای جستجو در جهتی تکامل پیدا میکند که به راه حل مطلوب برسد در صورت انتخاب صحیح پارامترها، این روش میتواند بسیار موثر عمل نماید.
4 فضای فرضیه الگوریتم ژنتیک بجای جستجوی فرضیه های general-to specific و یا simple to complex فرضیه ها ی جدید را با تغییر و ترکیب متوالی اجزا بهترین فرضیه های موجود بدست میاورد. در هرمرحله مجموعه ای از فرضیه ها که جمعیت (population) نامیده میشوند از طریق جایگزینی بخشی از جمعیت فعلی با فرزندانی که از بهترین فرضیه های موجود حاصل شده اند بدست میآید. 5 ویژگیها الگوریتم های ژنتیک در مسائلی که فضای جستجوی بزرگی داشته باشند میتواند بکار گرفته شود. همچنین در مسایلی با فضای فرضیه پیچیده که تاثیر اجرا آن در فرضیه کلی ناشناخته باشند میتوان از GA برای جستجو استفاده نمود. برای discrete optimizationبسیار مورد استفاده قرار میگیرد. الگوریتم های ژنتیک را میتوان براحتی بصورت موازی اجرا نمود از اینرو میتوان کامپیوترهای ارزان قیمت تری را بصورت موازی مورد استفاده قرار داد. امکان به تله افتادن این الگوریتم در مینیمم محلی کمتر از سایر روشهاست. از لحاظ محاسباتی پرهزینه هستند. تضمینی برای رسیدن به جواب بهینه وجود ندارد.
6 Parallelization of Genetic Programming در سال 1999 شرکت Genetic Programming Inc.
یک کامپیوتر موازی با 1000 گره هر یک شامل کامپیوتر های P2, 350 MHZ برای پیاده سازی روش های ژنتیک را مورد استفاده قرار داد. 7 کاربر دها کاربرد الگوریتم های ژنتیک بسیار زیاد میباشد optimization, automatic programming, machine learning, economics, operations research, ecology, studies of evolution and learning, and social systems 8 زیر شاخه های EA روش های EA به دو نوع مرتبط به هم ولی مجزا دسته بندی میشوند: Genetic Algorithms (GAs) در این روش راه حل یک مسئله بصورت یک bit string نشان داده میشود.
Genetic Programming (GP) این روش به تولید expression trees که در زبانهای برنامه نویسی مثل lisp مورد استفاده هستند میپردازد بدین ترتیب میتوان برنامه هائی ساخت که قابل اجرا باشند.
9 الگوریتم های ژنتیک روش متداول پیاده سازی الگوریتم ژنتیک بدین ترتیب است که: استخری از فرضیه ها که population نامیده میشود تولید وبطور متناوب با فرضیه های جدیدی جایگزین میگردد. در هر بار تکرارتمامی فرضیه ها با استفاده از یک تابع تناسب یا Fitness مورد ارزیابی قرار داده میشوند.
آنگاه تعدادی از بهترین فرضیه ها با استفاده از یک تابع احتمال انتخاب شده و جمعیت جدید را تشکیل میدهند. تعدادی از این فرضیه های انتخاب شده به همان صورت مورد استفاده واقع ش

  متن بالا فقط قسمتی از محتوی متن پاورپوینت میباشد،شما بعد از پرداخت آنلاین ، فایل را فورا دانلود نمایید 

---

  لطفا به نکات زیر در هنگام خرید دانلود پاورپوینت:  ................... توجه فرمایید !

• در این مطلب، متن اسلاید های اولیه قرار داده شده است.
• به علت اینکه امکان درج تصاویر استفاده شده در پاورپوینت وجود ندارد،در صورتی که مایل به دریافت  تصاویری از ان قبل از خرید هستید، می توانید با پشتیبانی تماس حاصل فرمایید
• پس از پرداخت هزینه ،ارسال آنی پاورپوینت خرید شده ، به ادرس ایمیل شما و لینک دانلود فایل برای شما نمایش داده خواهد شد
• در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون بالا ،دلیل آن کپی کردن این مطالب از داخل اسلاید ها میباشد ودر فایل اصلی این پاورپوینت،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد
• در صورتی که اسلاید ها داری جدول و یا عکس باشند در متون پاورپوینت قرار نخواهند گرفت.
  
• هدف فروشگاه جهت کمک به سیستم آموزشی برای دانشجویان و دانش آموزان میباشد .
  

---

 « پرداخت آنلاین »

مقاله درباره بیماری های ژنتیک و تغذیه

اختصاصی از کوشا فایل مقاله درباره بیماری های ژنتیک و تغذیه دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک پرداخت و دانلود در "پایین مطلب"

 فرمت فایل: word (قابل ویرایش و آماده پرینت)

 تعداد صفحات:255

تاریخچه:

آشنایی با اصول دانش ژنتیک ( زادشناسی )، مورد نیاز و علاقة همه افراد است، زیرا همة کسانی که فرزندانی یا مشکل وراثتی بالقوه ای در خانواده دارند و یا آنانی که با تلاش پیگیر و هیجان انگیز ترسیم نقشة تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان ( طرح تحقیقاتی ترسیم نقشة کامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و بالاخره همة مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند.

بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می یابند و با جـملاتـی مانند : بینـی او مثل بینی پـدربزرگش نوک بالاست » در این باره اظـهار نظـر می کنند.

بیش از 4000 صفت ارثی وجود دارد که جایگاه کرموزومی بیش از 1000 مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار یک نقص مادرزادی جدی هستند، واژة مادرزادی، علت ابتلا به نقص را بیان نمی کند و تنها به معنی وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل یک چهارم این نـقایص بر اثر مجموع تأثیرات ژن های متعدد به اضافه یک یا چند عامل محیطی ( چند عاملی) به وجود می آید، ولی تقریباً علت نیمی از نقایص مادرزادی ناشناخته باقی مانده است. تقریباً از هر 166 نوزاد، یک نوزاد مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلایان، دچار اختلالاتی هستند که عامل یک تک ژن غیرطبیعی است احتمالاً 20 درصد از بیماران بستری در بیمارستان های کودکان، مشکلی دارند که تا حدی ژنتیکی است بعد ازتصادفات رانندگی و سرطان، ناهنجاریهای مادرزادی سومین عامل شایع مرگ و میر در سنین 1 تا 14 سالگی هستند و بیش از 20 درصد مرگ و میرهای نوزادان، بر اثر نقایص مادرزادی است. بنابراین، اختلالات ژنتیکی، درد و رنج عظیمی را به بشر تحمیل کرده است.

مردم غالباً می گویند که " سرطان درخانواده ما شایع است " یا " افراد خانواده ما همگی بر اثر حملات قلبی می میرند" از آنجا که بیماری قلبی و سرطان، دو علت مرگ و میر در ایالات متحدة آمریکاست، پرسش واقعی این است که آیا خطر بروز این دو بیماری در خانواده های معینی، بیش از خطر بروز در همة خانواده هاست یا این  گونه نیست 

مقدمه

متخصص ژنتیک:

متخصص ژنتیک پزشکی فردی است که در مکانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی تخصص دارد. ژنتیک پزشکی، مثل دیگر تخصص های پزشکی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشکده پزشکی، یک دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیک پزشکی، در یکی از رشته های پزشکی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشکی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیک پزشکی است. هیئت ژنتیک پزشکی آمریکا (ABMG)[1] با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیک بالینی، ژنتیک یاخته ای بالینی، ژنتیک زیست شناسی بالینی، ژنتیک مولکولی، به پزشکان و متخصصان دارای درجة دکترای غیرپزشکی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا می کند. ژنتیک بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیکیاخته ای (سیتوژنیک ) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های کروموزومی و ژنتیک زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد. مشاورة ژنتیک هم،‌در گذشته مورد تأیید ABMG قرار می گرفت و هم اکنون،‌هیئت جدید اعطای گواهی نامه،‌به نام هیئت مشاورة ژنتیک آمریکا (ABGC)[2] وظیفة اعطای گواهی نامه را به مشاوران ژنتیک بر عهده گرفته است. بیشترین متخصصان ژنتیک پزشکی و مشاوران ژنتیک، با مراکز بزرگ پزشکی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای ژنتیکی همکاری دارند.

چه انتظاری می توان داشت؟               

کار متخصصان ژنتیک پزشکی مشابه کار پزشکان عمومی است: ابتدا اطلاعات کسب می کنند و سپس با استفاده از این اطلاعات به کار تشخیص می پردازند و سرانجام اقدامات عملی را به فرد یا افرادی که مشاوره شده اند ارائه می دهند. در برخی موارد،‌شجره نامة خانوادگی، مهمترین بخش کسب اطلاعات است. بنابراین،‌فردی که برای مشاوره به متخصص ژنتیک مراجعه میکند لازم است تا آنجا که امکان دارد اطلاعات خانوادگی خود را برای تهیه شجره نامه در اختیار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات یکی از اعضای مسن خانواده، مناسب ترین روش کسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه که قبلاً گفته شد، معمولاً کاری ساده و در عین حال بسیار سودمند است. بیشتر اوقات،‌متخصص ژنتیک می تواند با یک نگاه اجمالی،‌شجره نامه ای را که سردستی رسم شده تفسیر کند