لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
فرمت فایل word و قابل ویرایش و پرینت
تعداد صفحات: 6
چند نوع نا شنوایی
نشانگان پندرد(pendred) یا گواتر همراه با ناشنوایی: این نشانگان به صورت مغلوب اتوزومی منتشر می شود در این نشانگان کری همراه گواتر می باشد. احتمالا کری در موقع تولد وجود ندارد. امکان دارد کری سبک ، متوسط یا شدید باشد. گواتر هم به هنگام تولد وجود ندارد و در حدود 6 سالگی پیدا می شود و در آن اختلال متابولیسم تیروکسین ملاحظه می شود( حتی در برخی افراد هتروزیگوت این اختلال متابولیک قابل بررسی است.) با تجویز یدور پتاسیم و ید رادیواکتیو این اختلال متابولیسمی بررسی می شود. به علت نهفته بودن عارضه ازدواج این افراد با افراد تندرست یا مبتلایان به انواع دیگر کری اشکالی ندارد و به وجود آمدن فرزندان بیمار خیلی نادر است.
زالی – ناشنوایی: آلبی نیسم نسبی همراه ناشنوایی که ارث وابسته به جنس است مشاهده می شود . لازم به ذکر است که زالی ( آلبی نیسم ) به تنهایی صفتی مغلوب آتوزومی است.
ناشنوایی مغلوب اتوزومی : افراد هموزیگوت بیمار ناشنوایی شدیدی نشان می دهند، بیش تر کری های ارثی سخت دوران کودکی از این نوع می باشند . تعداد زیادی از ژن های نهفته وجود دارند که سبب کری می شوند.
ناشنوایی غالب آتوزومی : درجه ی نفوذ ژن بارز کری کم یا ناچیز است و درجه ی شدت کری بسیار متغیر می باشد و از نظر پیدایش سنی نیز گوناگون می باشد.
ناشنوایی وابسته به جنس: احتمال دارد این نوع کری در موقع تولد وجود نداشته باشد ولی بزودی در دوران کودکی جلوه گر شده و با سرعت متغیر پیشرفت می نمایدحدود 2% از کری های نسبی کودکان مربوط به ژن نهفته ی وابسته به جنس است . در زنان هتروزیگوت اختلالی از نظر شنوایی ملاحظه نمی شود. هایپرکپلکسیا یک اختلال غیر صرعی است که مشخص می شود با استارتل های زیاردو مداوم به تحریکات لمسی یا صوتی . بیماری بصورت اتوزمال غالب منتقل می
شود . موارد اتوزمال مغلوب وانواع پراکنده نیز یافت می شود . هیپرکپلکسیای نوزادی خیلی نادر است ولی از این بابت اهمیت دارد که اگر تشخیص داده نشود ویا درمان صورت نگیرد خطر مرگ وجود دارد . کلونازپام داروی موثری است ولی همیشه اسپاسم های ژنرالیزه را از بین نمی برد . خم کردن سر روی تنه از موثرترین روش درمانی است .
هایپرکپلکسیا . تشنج . شیرخوار . نوزاد
هایپرکپلکسیا یک اختلال غیر صرعی است که مشخص می شود با استارتل های زیاردو مداوم به تحریکات لمسی یا صوتی . بیماری بصورت اتوزمال غالب منتقل می
شود . موارد اتوزمال مغلوب وانواع پراکنده نیز یافت می شود . هیپرکپلکسیای نوزادی خیلی نادر است ولی از این بابت اهمیت دارد که اگر تشخیص داده نشود ویا درمان صورت نگیرد خطر مرگ وجود دارد . کلونازپام داروی موثری است ولی همیشه اسپاسم های ژنرالیزه را از بین نمی برد . خم کردن سر روی تنه از موثرترین روش درمانی است .
بهبودی قابل ملاحظه ای بدنبال مصرف کلونازپام در این شیرخوار کم سن معرفی شده دیده شد
CNSها هم که در قسمت CNS پیدا شده اند یک زنجیره سنگین را نشان می دهد و حاوی Colonotype های غالبی هستند. این سلول ها بطور زیاد جهش ها را در ژن های B cell تعویض می کنند.
OSBs (Oligocolonal IgG bands) در ضایعات و CSF مشاهده می شود اما میزان آن کم است. یا اینکه در سرم همه افراد مبتلا به ام اس وجود ندارد. OSBs در CSF افراد مبتلا به ام اس معمولا میزان زیادی از لحاظ زمانی پایدار است. کلونی تیپ های B cell غالب هم ، زمان زیادی در مبتلایان باقی می ماند. پاسخ های IgG و OSBs در اختلالات مزمن و نیمه حاد CNS از قبیل Subacute sclerosing panencephalitis – neurosyphlis – neuroboreliosis و ... پیدا می شود. در همه این بیماری ها پسخ های IgG برای مواد عفونی مخصوص است. بنابراین این امر که پاسخ های IgG در بیماران ام اس باقی بماند امکان پذیر است.
چندین مطالعه نشان از اختصاصی بودن پاسخ آنتی بادی Intrathecal در بیماری ام اس را دارد. این مطالعات امکان تشخیص پپتید های هدف در بیماران ام اس را می دهد. بهرحال پاسخ های ایمنی برای پپتید ها بین بیماران و افراد کنترل وقتی که گروه بزرگی را مورد آنالیز قرار می دهیم تفاوتی ندارد. علاوه بر این پروتئین ها نمی توانند بطور اختصاصی به Oligocolonal IgG موجود در CSF بیماران ام اس متصل شوند.
در این مطالعه بصورت وسیعی آنتی بادی اختصاصی IgG در CNS بیماران ام اس بررسی شد. چندین پروتئین که واکنش پذیری بالایی را نسبت به افراد کنترل داشتند شناسایی شدند. دو اپی توپ فعال سازی مجدد IgG را در بیماران ام اس در مقایسه با افراد کنترل نشان دادند. در دو مورد توالی پپتید هایی از پروتئین EBV هم شناسایی شدند. ژن هایی که این دو پروتئین را کد می کنند روی ژنوم EBV و نزدیک به هم قرار دارند. و در سلول های عفونی شده با EBV در حالت نهفته بیان می شوند.
پاسخ ایمنی هومورال علیه این پروتئین ها در سرم و CSF بیماران ام اس در مقایسه با کنترل بالا بود. رابطه این کشفیات با مشاهده بیماران ام اس که افزایش پاسخ CD8 برای بیان پروتئین های EBV در سلول های آلوده نشان دادند افزایش داد.این پاسخ ها بیشتر در جمعیت های CD8 و CD28 مشخص شد که بیشتر به عفونت های مخفی EBV مربوط است.
سلول های Memory CD28 درCSF بیماران ام اس و دیگر بیماری های عفونی غالب است و یک نقش مهمی را در پاسخ ایمنی CNS ایفا می کند.
تیتر آنتی بادی EBV نسبت به جمعیت کنترل بیشتر است. بیماران ام اس از لحاظ تاریخچه نسبت به افراد کنترل بیشتر منونوکلئوز عفونی را نشان داده اند. ریسک ابتلا به ام اس پس از ابتلا به عفونتEBV به میزان دو تا سه برابر افزایش می یاید. علاوه بر این ها مطالعات بیشتر DNA ی ویروس را در خون افراد مبتلا به ام اس مشخص کرد.
اگر چه طی این مطالعه مدارک مهمی در مورد نقش EBV در بیماری زایی ام اس مشخص شد مکانیسم های متعددی هم در ایجاد این بیماری بدست آمد.
در مطالعه دیگری با کمک پرسنل نظامی ایالات متحده با جمع آوری نمونه های خونی بیین سال های 1998 تا 2000 انجام شد. مواردی از بین نمونه های جمع آوری شده وجود داشت که از افرادی بدست آمده بود که بواسطه بیماری ام اس توانایی خود را از دست داده بودند. در این مطالعه دو فاکتور سن و جنس کنترل شد.
در این مطالعه میزان آنتی بادی IgA را در برابر آنتی ژن های ویروسی اندازه گیری کردند. اما یک پیشگویی مهم در بیماری ام اس وجود IgG علیه VCA و EBNA بود.ریسک ابتلا به ام اس با این آنتی بادی ها افزایش می یابد.
از ده ها سال پیش، شیوع بیماری سالمونلوز گزارش شده بود، اما طی 20 سال گذشته این بیماری در تعدادی از کشورها از نظر میزان شیوع افزایش داشته است.
در نیمکره غربی و در اروپا، سروتیپ سالمونلا آنتریتیدیس (SE) به عنوان سویه غالب شناخته شده است. تحقیقات انجام شده بر روی شیوع این بیماری نشان می دهد که ظهور آن ارتباط زیادی با مصرف مرغ و تخم مرغ دارد.
بیماری پلی کیستیک کلیه نوع اتوزومال مغلوب مشخص می شود با اکتازی غیر انسدادی مجاری جمع کننده و دیس ژنزی کبدی –صفراوی همراه با فیبروز پری پورتال .(1و3)
درگیری کلیه در این بیماران به طور شایعتر از درگیری کبدمنجر به برور تظاهراتبالینی می شود . اکتازی مجاری جمع کننده ادرار ممکن است 90-10% از توبول ها را درگیر شاخته ، هر چه میزان درگیری توبولر بیشتر باشد شدت علایم ابتلاء کلیوی بیشتر و سن بروز علایم بالینی زودرس تر
تحقیق چند نوع نا شنوایی