تحقیق درباره بتا تالاسمی ماژور

اختصاصی از کوشا فایل تحقیق درباره بتا تالاسمی ماژور دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 33

جمهوری اسلامی ایران

وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی

معاونت بهداشت

دستورالعمل

برنامه‌ی کشوری پیشگیری از بروز

بتا تالاسمی ماژور

تجدید نظر چهارم

1391

کتاب حاضر تجدید نظر چهارم دستورالعمل جامع برنامه‌ی کشوری پیشگیری از بـروز بتا تالاسمی ماژور است که برگرفته از نتایج حاصل از قریب به دو دهه تلاش جمعی پرسنل نظام سلامت، تحقیقات علمی و اجرای موفق این برنامه در سراسر کشور می‌باشد.

هـدف اصلی از تـدوین این دستـورالعمل، مدیریت دقیق بـروز مـوارد بیماری تالاسمی بتا است. امیـدواریم بـا عنایت و یاری خـداونـد رحمان و بـا همت و انگیزه‌ی والای همکاران در تمام سطوح نظام سلامت، کنترل کامل بروز تالاسمی را با قدرت و سرعت بیشتری به هموطنان عزیز تقدیم نماییم.

مـرکـز مـدیـریت بیماری‌هـای غیرواگیر از نقطه‌نظـرهـا، پیشنهادهـا و انتقادهـای تمام صاحب‌نظران و دست‌اندرکاران آمـوزشی، پژوهشی و اجـرایی در نظام سلامت استقبال‌می‌کنـد؛ بنابراین خواهشمند است این مرکز را در جهت بهبود کیفی دستورالعمل های کشوری یاری ‌فـرمایید.

«دکتر کورش اعتماد»

رئیس مرکز مدیریت بیماری‌های غیرواگیر

در سال 1376 برنـامه‌ی کشـوری پیشگیـری از بـروز تـالاسمی آغازشـد. پیش از آن بیش از 5 سال، این برنـامه بـه‌صـورت آزمـایشی در بـرخی استان‌هـای کشور اجرا شـده‌بود.

ادغام برنامه‌ی پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور نمونه‌ای از ادغام خدمات ژنتیک در نظام سلامت است کـه نظیر هـر برنـامه‌ی ژنتیک دیگر بـرای ارائه‌ در سطح جامعه، به ابزارهـای اصلی نیازدارد. در این برنامه آموزش ویـژه‌ی گرو‌ه‌های هدف در قالب یک سیستم که بر آموزش گروه‌های جوان در آستانه‌ی ازدواج تأکید دارد در نظام سلامت ادغام شده‌است و سالانه به‌انجام می‌رسد.

آزمایشگاه‌هـای غربـالگری ناقلین تالاسمی در کشور در قالب یک شبکه برنامه‌ریزی شده‌اند. براساس میزان جمعیت در شهرها، آزمایشگاه‌های خصوصی و دولتی که امکانات لازم برای انجام آزمایش‌های غربالگری تـالاسمی را دارنـد و اجـرای دستورالعمل‌هـای کشـوری پیشگیـری از تالاسمی را پذیرفته‌انـد، با الگوی کلی آموزش از مرکز به محیط، آموزش‌های کنترل کیفی دوره ای را طی ‌می‌نمایند. این آزمایشگاه‌ها در قالب یک شبکه سازماندهی شده و ارزیابی دوره‌ای می‌شونـد. آموزش های آزمایشگاه های غربالگری از طریق آزمایشگاه های مرجع سلامت و ادارات تابعه آنها در مراکز استان های کشور به انجام می رسد.

شبکه‌ی آزمایشگاه‌های تشخیص ژنتیک تالاسمی از سـال 1378 تشکیل‌شده است. وظیفه‌ی اصلی این شبکه، انجـام آزمایش‌هـای ژنتیک و تشخیص پیش از تـولد تالاسمی است. این شبکه نیز در نظام سلامت ادغام‌شده و با سایر سیستم‌ها و شبکه‌های برنامه هماهنگ است، به‌نحوی کـه موارد ارجاعی از سوی مشاوران ژنتیک مستقر در مراکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره ژنتیک را می‌پذیرد و به آنها پس‌خوراند می‌دهـد.

شبکه‌ی مشاوره‌ی ژنتیک متشکل از تیم‌های مشاوره‌ی ژنتیک است. این تیم‌ها در هر شهرستان در یک یا چنـد مرکز بهـداشتی‌درمـانی برحسب جمعیت مستقر هستند. هـر تیم از یک پزشک و یک کارشنـاس/ کـاردان تشکیـل شـده‌است. آمـوزش‌های این تیم‌هـا به‌صـورت غیـرحضوری و حضـوری به‌انجام ‌می‌رسد. این شبکه مسئول مشـاوره‌ی زوج‌هـای ناقل تالاسمی است. بعد از مشاوره مراتب جهت مراقبت و پیگیری‌های بعدی اعلام‌می‌شـود.

شبکه‌ی مراقبت، زوج‌هـای نـاقل تالاسمی را تـا تکمیل خانـواده بـا فرزندان سالم همراهی‌می‌کند و سپس آنها را جهت استفاده از روش‌های دائمی پیشگیری از بارداری ارجاع‌ می‌دهد. مـراقبت در نظام شبکه‌هـای بهداشتی‌درمانی(PHC) شـامل آموزش،ثبت و گردآوری اطلاعات، بررسی آمـار، نظارت بر صحت و دقت آمار ارسالی به سطوح مدیریتی نظام سلامت است.

تاریخچه‌ی پیشگیری تالاسمی در ایران

طی سال‌های 1375-1370 برنـامه‌ی پیشگیری از تالاسمی در برخی از شهرستان‌های 5 استان کشور (مازندران، فارس، گیلان، خوزستان و اصفهان) به‌صورت آزمایشی به‌اجرا گذارده ‌شد.

استراتژی اصلی برنامه طی این سال‌ها، غربالگری زوج‌هـا در زمان ازدواج و پیشنهاد جـدایی و انتخاب فـردی غیرناقـل برای ازدواج به زوج‌های ناقل بـوده‌است و اگر زوج‌هـا این پیشنهاد را نمی‌پـذیرفتند، پیشگیری از بارداری به آنها پیشنهادمی‌شـد. این شیـوه بـا تـوجه به این واقعیت که گزینه‌ی تشخیص پیش از تـولد و سقط جنین مبتلا به تالاسمی در عمل وجودنداشته شکل گرفته‌ بود.

از اواخـر سال 1375، وزارت بهداشت، درمـان و آمـوزش پـزشکی تصمیم بـه گسترش برنـامـه در سطح کشور گـرفت. در سـال 1376 نیـاز بـه تشخیص پیش از تولد به‌دلیل گسترش برنـامه و اصرار تعداد زیادی از زوج‌ها به ازدواج و علاقه‌ به داشتن فرزنـد به ‌شدت مطرح‌شد. وزارت متبوع با شناسایی امکانات بالقوه و موجود به‌سرعت به سازماندهی این خـدمت در کشـور اقـدام‌کـرد. این اقـدام کـه هم‌زمـان بـا بـازگشت فارغ‌التحصیلان ایرانی به کشـور و تـوسعه‌ی سـریع فن‌آوری ژنتیک در جهان بود به‌سرعت شکل‌گرفته و نتیجه‌داد. سازماندهی خدمـات ژنتیک و آزمایش‌های پیش از تـولد در کشور پیشگیری از بـروز بتـا تالاسمی ماژور را وارد مرحله‌ی ویژه‌ای نمود که درعین حال از پیچیدگی‌های تکنیکی و فرهنگی خاص برخوردار بود. به‌این ترتیب ابتدا امکان ارائه‌ی مشاوره‌ی استاندارد غیرمستقیم فراهم‌شد و بعد خانواده‌ها به‌دلیل برخورداری از خدمات ژنتیک، استقبال بیشتری برای استفاده از آن و داشتن فـرزنـدان سـالم نشان ‌دادند. این امر مـوجب‌شـد تـا مـوارد جـدیـد بتـا تالاسمی ماژور کاهش چشمگیری یابد. همچنین به‌دلیل مراجعه‌ زوج‌ها به آزمایشگاه‌ها، امکان بررسی و کنترل بروز در نظام مراقبت بیماری بیش از پیش فراهم‌شد.

در سال 1380 استراتژی دوم برنامه فرصت توسعه و استقراریافت. براساس این استراتژی خانواده‌ی بیماران تالاسمی شناسایی‌شده و تحت مشاوره قرارمی‌گیرند و درصـورتی که فرزند سالم نـداشته‌باشنـد، برای داشتن فرزند سالم به مراکز تشخیص پیش از تولد ارجاع‌می‌شوند. در تجدید نظر چهارم برنامه کلیه والدین بیماران تالاسمی در یک مقطع زمانی بررسی و تعیین تکلیف میگردند.

در سال 1382, استراتژی سـوم برنـامه مـورد بحث قـرارگـرفت و فعالیت‌های اجـرایی آن مطرح‌شـد. این استراتـژی از نیمه‌ی اول سـال 1384 در استـان‌هـای پـرشیـوع استقرار یافت. براساس آن، زوج‌هایی کـه قبل از سـال 1376(سـال کشوری‌شـدن برنـامه) ازدواج‌کرده‌انـد و فرزند/ فرزندان سالم دارند بـررسی‌می شوند تـا درصـورتی کـه زوج نـاقـل باشند مشاوره شده و از تولد فـرزنـد مبتلا بـه تـالاسمی مـاژور در خانواده پیشگیری‌ گردد. در تجدید نظر چهارم برنامه، متوسط طول مدت دوران باروری زنان در منطقه تحت پوشش هر یک از دانشگاه های علوم پزشکی و همچنین سال شروع برنامه غربالگری در آن محدوده بررسی شده و در صورت اثبات مقرون به صرفه بودن، این استراتژی اجرا میگردد. در مناطقی که طول دوران باروری بیش از متوسط کشوری است و تالاسمی در آن مناطق بروز بالایی دارد، اجرای این استراتژی مقرون به صرفه می باشد.

چگونگی غربالگری زوج‌های متقاضی ازدواج

ثبت ازدواج در ایران به‌عنوان یک واقعه‌ی مهم زندگی، بسیار مرسوم است. از آن‌جـا که بروز نوزاد مبتلا بـه تالاسمی مـاژور بعد از ازدواج دو نـاقل با احتمال آمـاری معینی ممکن‌است، می‌تـوان از ثبت ازدواج بـه‌عنـوان راهی مطمئن برای ردیابی زوج‌های نـاقل بهره‌برد.

در برنامه‌ی کشوری پیشگیری از تالاسمی، زوج‌ها بعد از مراجعه به دفترخانه برای ثبت ازدواج، به آزمایشگاه‌های غربالگری تالاسمی ارجـاع داده‌ می‌شونـد. آزمایشگاه بعد از انجـام مـرحله‌هـای 1، 2 و 3 الگوریتم کشوری آزمایش‌های تالاسمی، نتایج آزمایش‌های انجام‌شده را بـرای تفسیر به تیم مشاوره ژنتیک ارجاع‌می‌دهد. در تیم مشاوره، پـزشک مسئول تفسیر آزمایش‌هـا است و این تفسیر براسـاس الگوریتم کشوری شناسایی زوج های ناقل تالاسمی صورت‌می‌گیرد.

دستورالعمل برنامه‌ی پیشگیری از بتا تالاسمی ماژور

این نسخه از دستـورالعمل بـرای بـار چهارم بـازنگـری‌شـده و مجموعـه‌ی استانداردهای پیشگیری از تالاسمی در کشور را بیان‌می‌کند. این دستورالعمل با بهره‌گیری فـراگیـر از نقطه ‌نظر‌های مدیران و کارشناسـان ستـاد مرکزی، دانشگاهی و شهرستانی برنامه در مراحل کاری زیر تدوین شده‌است.

مرحله‌ی 1: استعـلام از تمـام دانشـگاه‌هـای علـوم پـزشکی کشـور درخصوص موارد مـوردنظر جهت تغییر در دستورالعمل برنامه و استفاده از تجربه‌ها و ارزیابی و تدوین فرمت اولیه.

تالاسمی

اختصاصی از کوشا فایل تالاسمی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 7

بیماری تالاسمی ماژوره

بیماری تالاسمی ماژوره چون این بیماری هم مثل بیماری های دیگه پیشگیریش بهتر از درمانشه ! اما متاسفانه تا لاسمی ها یی که در چند سال اخیر متولد شده اند به خاطر عدم توجه پدرو مادر هایشان به توصیه های

قبل از بارداری و یا حتی بدتر از آن خانواده هایی با داشتن یک فرزند تالاسمی به دلیل بی تو جهی والدینی که خود از نزدیک با بیماری و مشکلاتش آشنا هستند صاحب دومین فرزند مبتلا به تالاسمی می شوند . !!!

بیماری های ژنتیکی(ارثی )

درعلم پزشکی امروز به کنترل بیماری های ژنتیک بسیار تو جه می شود. طی دو دهه اخیر سرعت پیشرفت علم ژنتیک ورای تصور حتی خود پزشکان بوده است .همانطور که می دانید بدن همه موجودات زنده از سلول ساخته شده است. هر سلول دارای قسمت های مختلفی است .یکی از قسمت های سلول که نقش مهم واساسی را در حیات سلول دارد هسته است . هسته نیز بخش های مختلفی دارد . از جمله مهمترین آنها رشته های باریکی است که کروموزم نام دارد .

 تعداد کروموزم ها در گونه های مختلف موجودات زنده متفاوت است .

 دریک انسان سالم و طبیعی هر سلول دارای 46 کروموزم است که این کروموزم ها

 دو به دو به هم شبیه اند .در نتیجه هر سلول دارای 23 جفت کرو موزم است .

 کروموزم ها حامل ذرات کوچکی به نام ژن هستند. که این ذرات حامل انتقال صفات وراثتی از والدین به فرزندان اند و خصوصیات ارثی هر فرد از طریق همین ژن ها به او به ارث می رسد. به دنبال پیشرفت هایی که درعلم ژنتیک صورت پذیرفته است تعداد بیماری های ارثی شناخته شده روز به روز زیادتر می شود ازجمله ی آنها تا لاسمی است که در پایین توضیح داده می شود.

نگاهی به تالاسمی:

تالاسمی برای اولین بار توسط کول ولی درسال 1925 در چندکودک ایتالیایی با کم خونی شدید بزرگی طحال و کبد تغییر رنگ و پوست و تغییرات استخوانی شرح داده شده که ویپل و برادفورد چند سال بعد مقاله ای درباره فیزیو پاتو لوژی بیماری منتشر کردند .لغت تالاسمی (به معنی:کم خونی دریا) برای جلب توجه به ارتباط بیماری با منطقه ی مدیترانه مورد استفاده قرار گرفت.درآن زمان اکثریت موارد تشخیص داده شده بیماری در خانواده هایی بود که اصلیت آنها از کشور های اطراف مدیترانه خصوصا یونان وایتالیا بود.

علیرغم انتشار گزارشهای موردی از وقوع تالاسمی در میان اقوام آسیایی در اوایل دهه ی 1930این مسیله مورد تو جه قرار نگرفت تا این که در سال 1954مقاله ای توسط میونیچ به چاپ رسید که در آن به این نکته اشاره شده بود که تالاسمی را دیگرنباید یک مشکل منحصر به منطقه ی مدیترانه دانست پس از آن تالاسمی به عنوان یک بیماری باشیوع بالادر آسیا و جنوب شرق آسیا پذیرفته شد .

تشخیص وتوزیع جهانی تالاسمی:

دراوایل دهه ی هشتاد میلادی که مشخص گردید تفاوت انواع آلفا و بتا تالاسمی از نقص سنتز زنجیره های الفا و بتا ناشی می شود تالاسمی شایع ترین بیماری تک ژنی در انسان شناخته شد که با شیوع بالا در مناطق مدیترانه خاورمیانه قسمت هایی از شبه قاره ی هند و جنوب شرق اسیا (کمربند تالاسمی ) رخ می دهد. هنگامی که جدا سازی آلفا از بتا تالاسمی با انالیز DNAمیسر شد نصویر جالب تو جهی از انتشار جهانی موتاسیون های عامل تالاسمی پدیدار شد . سندرم های تالاسمی اولین بیماری هایی بودند که با روش نوترکیبی DNA قبل از تولد تشخیص داده شدند و شناخت بهتر پا توفزیو لوژی بیماری منجر به بهبود قابل ملاحظه ایی در امر درمان بالینی آنها گردید .

درمان بالینی تالاسمی:

قبل از دهه 1970پیش آگهی بیماران تالاسمی بسیاربد و ضعیف بود وانتظار وقوع مرگ بیماران قبل ازبلوغ به علت فیزیوپاتولوژی بیماری وجود داشت. در نوع شدید به تالاسمی در صورت عدم درمان خونسازی به شدت افزایش می یابد که البته بیش از 95% آن به علت اثرات سمی زنجیره های اضافی آلفا غیر موثر است.این خونسازی غیر موثر شدید باعث افزایش توجه حجم مغز استخوان می شود که سبب شکل خاص جمجمه و صورت این بیماران می گردد.هیپرپلازی مغزاستخوان همچنین باعث افزایش جذب اهن و رسوب آهن در بافتهای بدن می شود .

اگرچه شروع درمان با تزریق خون با کنترل کم خونی وعواقب ناشی ازآن بطور قابل توجهی برطول عمربیماران می افزاید اما این درمان به نوبه ی خود باعث رسوب پیشرونده اهندربافتهای بدن می شود که نهایتا خطر ایجاد عوارض قلبی غددی و کبدی را افزایش می دهدودرصورتی که ازبروزآنها جلوگیری نشود می توانند کشنده باشند. پس افزایش بارآهن براثرتشدیدجذب اهن ناشی ازفعالیت خونسازی یا درنتیجه تزریقات مکررخون مهمترین مشکل ایجاد شده درتالاسمی است وبیشترین توجهات درمانی را به خوداختصاص می دهد.در20سال گذشته درمان تالاسمی ماژوردر کشورهایی که به خون سالم ودرمان آهن زدائی با دسفروکسامین دسترسی کافی داشته اند بطور قابل توجهی بهبود یافته است .

درمان استاندارد کاهش دهنده آهن بادسفروکسامین:

 تزریق خون و مصرف داروی اهن زدا درحال حاضر اساس درمان تالاسمی ماژوررا تشکیل می دهد . تزریق خون جهت نگهداری هموگلوبین در حدی که برای تامین اکسیژن بافت ها کفایت نماید و نیز تولید گلبول های قرمز قرمز معیوب را مهار کند

 ضروری است. رژیم در مانی سوپرترانسفوزیون که بین سالهای 1979و1982مطرح گردید هدف درمان را اصلاح علامتی کم خونی به طرف حفظ حداقل هموگلوبین درحد 12گرم دردسی لیتر تغییر داد.این رژیم درمانی ضمن بر طرف نمودن کم خونی بیمار موجب افزایش بارآهن و عوارض ناشی ازآن می گردد. بنابراین رژیم تزریق خونی که امروزه توصیه می شودحفظ هموگلوبین قبل از تزریق خون در

مقاله در مورد تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره 15 ص

اختصاصی از کوشا فایل مقاله در مورد تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره 15 ص دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 15

تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین بوجود می‌آید.

تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی خون اطلاق می گردد. برای فهم تأثیر تالاسمی بر بدن انسان ابتدا شما باید اطلاعاتی راجع به نحوه ساخت خون کسب کنید. هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می باشد.. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می باشد.

اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می انجامد.

هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می نمایند، درک تفاوت بین گونه های مختلف تالاسمی مهم است.

·              تالاسمی آلفا

        افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا نمی کند به تالاسمی آلفا مبتلا می گردند. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می شود 4 گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شود.

مرحله حامل خاموش

در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی گذارد.

به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می شود . هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H  یا صفت تالاسمی آلفا می گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می شود.

Hemoglobin Constant Spring ( هموگلوبین کنستانت اسپرینگ )

یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه ای در جامائیکا به نام Constant Spring ( کنستانت اسپرینگ ) می باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی کند.

صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف

 در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول های قرمز خونی کمتر و کوچکتری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی از بیماری را تجربه نمی نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.

بیماری هموگلوبین H

 در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ ، تغییرات استخوانی و خستگی می گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول های قرمز خون را تخریب می نماید.

Hemoglobin H- Constant Spring ( هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ )

این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH  می باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت های ویروسی رنج می برند.

Hemozygous H- Constant Spring  ( هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ )

این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی که دو فرد حامل Constant Spring ژن ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می باشد.

     هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژور( تالاسمی آلفای بزرگ)

 در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت(Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت های پزشکی نیازمندند.

 تالاسمی بتا

  در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی کند ایجاد می گردد. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا ، ایران، شبه جزیره عرب، آفریقا ، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می شود.

سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شوند.

دانلود مقاله کامل درباره تالاسمی و انواع آن

اختصاصی از کوشا فایل دانلود مقاله کامل درباره تالاسمی و انواع آن دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 4

تالاسمی و انواع آن

/

تالاسمی یک واژه یونانی است که از دو کلمه "تالاسا Thalassa" به معنی دریا و "امی Emia" به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مدیترانه‌ای یا آنمی کولی و در فارسی کم خونی می‌ گویند. تالاسمی یک بیماری همولیتیک مادرزادی است که طبق قوانین مندل به ارث می ‌رسد. اولین بار یک دانشمند آمریکایی به نام دکتر "کولی" در سال ‌1925 آن را شناخت و به دیگران معرفی کرد. این بیماری به صورت شدید(ماژور) و خفیف(مینور) ظاهر می ‌شود. اگر هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور(Major) و اگر یکی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور(Minor) ظاهر می ‌شود.

تالاسمی برای کسانی که نوع مینور را داشته باشند، مشکل ایجاد نمی‌ کند و آنها هم مثل افراد سالم می ‌توانند زندگی کنند و فقط در موقع ازدواج باید خیلی مراقب باشند. اما برعکس این بیماری، حداکثر آزار خود را به بیماران نوع ماژور می ‌رساند.

تالاسمی چگونه منتقل می ‌شود؟

اگر یک زن و شوهر هر کدام دارای نوع کم خونی خفیف(مینور) تالاسمی باشند، هر یک از فرزندان آنها ‌25 درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور(کم خونی شدید) را داشته و ‌50 درصد احتمال تالاسمی مینور و ‌25 درصد ممکن است سالم باشند.

علائم و عوارضی که تالاسمی در بیماران ایجاد می‌ کند در نوع ماژور تالاسمی(کم خونی شدید): هموگلوبین خون غیرطبیعی به نام F یا جنینی افزایش یافته و هموگلوبین قرمز خون کاهش پیدا می ‌کند، کودکی که این بیماری را در خود دارد کم خون است و این کم خونی باعث بزرگ شدن طحال و کبد و تغییر قیافه ظاهری او می‌ شود. بنابراین به علت پایین آمدن مداوم خون، بیمار مجبور است مدام خون تزریق کند و در اثر تزریق خون که دارای مقدار زیادی آهن است و در اثر خود بیماری که باعث شکسته شدن هموگلوبین(گلبول های قرمز) و آزاد شدن آهن می‌شود، میزان آهن خون افزایش یافته و در بافت‌های عمده بدن چون؛ قلب، کبد، طحال و ... رسوب می‌ کند و سبب ایجاد مشکلات دیگری می ‌شود که تنها به کمک آمپول دسفرال می ‌توان از تجمع آهن جلوگیری کرد. مصرف مداوم دسفرال با قیمت بالای آن، موجب بروز مشکلات اقتصادی در خانواده‌ها می‌ شود. پس اگر در اثر عدم اطلاع و یا سهل انگاری، تالاسمی به خانواده شما قدم گذاشت، هیچ جای فرار نیست.

راه های پیشگیری از تالاسمی

‌1- انجام آزمایش خون از نظر کم خونی( CBC و هموگلوبین A2 )

‌2- انجام آزمایش روی جنین در هفته‌های اول حاملگی در دوران بارداری. با یک آزمایش ساده می‌ توانید جلوی بروز مشکلات بسیاری که در صورت داشتن فرزند تالاسمی با آن برخورد خواهید نمود را بگیرید.

تالاسمی در ایران

تالاسمی در ایران حضور تاسف باری دارد و در حدود سی هزار نفر به این بیماری مبتلا هستند و هر سال به این تعداد نیز اضافه می‌ شوند . تالاسمی در ابتدا چند ماه خود را پنهان می ‌کند و بعد از مدتی مادران می‌ بینند که کودک آنها زرد، ضعیف و ناآرام است و وقتی که فرزند خود را به دکتر می‌ برند، بعد از آزمایش، دکتر به مادر خانواده می‌ گوید تالاسمی هم همراه کودکش به دنیا آمده است.

کسانی که در ایران تالاسمی با خود دارند به چهار گروه تقسیم می شوند. گروه اول مبتلایانی که دسترسی به امکانات پزشکی و درمانی ندارند و از درمان صحیح یعنی تزریق خون و دسفرال محروم می ‌باشند. گروه دوم بیمارانی که به موقع بیماری شان تشخیص داده می‌ شود و خون تزریق می ‌نمایند؛ اما از دسفرال و سایر اقدامات درمانی استفاده نمی ‌کنند. گروه سوم کسانی که بیماری شان به موقع تشخیص داده می‌ شود، تزریق مناسب خون همراه با روش‌های جانبی را به موقع دریافت می ‌دارند و طول عمری قابل ملاحظه خواهند داشت. گروه چهارم بیمارانی که دسترسی به پیوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودی آنان تا حدود زیادی میسر می‌ باشد ، امید است با اتکا به خداوند تبارک و تعالی در آینده‌ای نه چندان دور در اثر پیشرفت های علمی، تالاسمی هم مانند بیماری‌های شایع دوران گذشته ریشه کن شود.

/

کنترل و درمان بیماری

مهمترین راه درمان تالاسمی، تزریق مداوم خون است. اگر بعد از آزمایش هموگلوبین، هماتوکریت متوجه شدید که مقدار آن پایین تر از ‌10 است، فورا به مرکز انتقال خون مراجعه کنید. اگر دیرتر اقدام کنید بدن مجبور است از خونی که استخوان‌ها می ‌سازند، تغذیه کند و خون‌سازی استخوان‌ها باعث رشد ناهنجار استخوان‌های سر و صورت می ‌شود و در آن هنگام تالاسمی، قیافه وحشتناک خود را نشان می‌ دهد و بیمار خود را دچار مشکلات روحی و روانی فراوان می‌ کند . پس به یاد داشته باشید با تزریق مداوم و به موقع خون از رشد استخوان‌های صورت کودک خود جلوگیری کنید.

اقدام مهم دیگری که شما باید انجام دهید پایین آوردن آهن خون فرزندتان است. شما بعد از آزمایش آهن خون(فریتین) کودکتان، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبیعی مشاهده کردید، دیگر با تزریق دسفرال به وسیله سرنگ در عضله نمی ‌توانید آن را به حد طبیعی برسانید و حتما باید از پمپ دسفرال استفاده کنید. پمپ دسفرال دستگاهی است که به طور اتوماتیک در مدت ‌8 الی ‌12 ساعت آمپول را در زیر پوست ناحیه شکم و یا عضلات بازوی بیمار تزریق می‌ کند و دارو در بدن با آهن تجمع یافته ترکیب، و سپس به وسیله ادرار دفع می ‌شود. همانطور که قبلا گفته شد اگر آهن تجمع یافته دفع نشود باعث رسوب در کبد و قلب می ‌شود و مرگ آنان را تسریع می کند.

گلبول‌های خون اگر ساختمان و شکل و کار غیرطبیعی داشته باشند، زودتر از موعد مقرر(‌120 روز عمر طبیعی گلبول قرمز می‌باشد) از بین می ‌روند. گورستان و محل تخریب گلبول‌ها، طحال است و اگر پزشک متوجه شود که به علت بزرگی و یا فقط پرکاری طحال، نیاز به خون بالا می ‌رود و یا اینکه هموگلوبین پس از تزریق خون در فاصله زمان کمتری سریعا پایین می ‌افتد در آن صورت تصمیم می ‌گیرد که طحال جراحی و از بدن خارج شود. ولی سن ایده‌آل بالای ‌5 سال است. زیرا در سنین پایین تر خطر بیماری‌های عفونی مهلک وجود دارد؛ بنابراین حتی در سنین بالاتر از ‌5 سال که طحال برداری انجام می‌گیرد،واکسیناسیون علیه برخی بیماری‌ها مانند پنوموکک لازم است و علاوه بر آن همیشه باید درمان با آنتی بیوتیک سریعا شروع گردد.

اگر تالاسمی طبق روال طبیعی کنترل و درمان شود، بیماران می ‌توانند مثل هر انسان دیگری سال‌ها زندگی کنند. امروز تعدادی از بیماران تالاسمی ازدواج کرده و دارای فرزندان سالم هستند.

 شرایط بد و مرگ و یا عمر طولانی بیمار تالاسمی در دست شماست . پدران و مادران نیز باید معاینه شوند تا اگر مواردی بود دقیقا مداوا گردد تا از نارسایی‌های بیشتر جلوگیری شود. باید با دقت و حوصله در امر معالجه کودک بیمار خود اقدام کنید؛ در صورت طحال برداری مصرف قرص پنی‌سیلین و تزریق واکسن پنوموکک برای جلوگیری از عفونت بدن ضروری است. لازم است بیمار تالاسمی در سنین بالا توسط متخصصین قلب، کلیه، چشم، گوش، غدد و ... مورد معاینه قرار گیرد.

مشکلات یک بیمار تالاسمی

1-  ضعف جسمی و رشد کم.

2- مشکلات ناشی از تزریق خون و درد آن .

3- تزریق مداوم دسفرال(DESFERAL) و صرف هزینه بالا.

4- تغییر شکل و رشد ناهنجار جمجمه و بروز مشکلات روانی .

5- نگرانی حقیقی از آینده بیمار.

تالاسمی

اختصاصی از کوشا فایل تالاسمی دانلود با لینک مستقیم و پرسرعت .

...